Агаммаглобулинемия болезнь брутона: симптомы, характеризуется, фото, лечение

Вы узнаете, что такое болезнь Брутона (агаммаглобулинемия), ее диагностика и лечение. Также разберем генетический профиль, основные признаки и симптомы проблемы.

Агаммаглобулинемия болезнь Брутона: симптомы, характеризуется, фото, лечениеБолезнь Брутона

Что такое болезнь Брутона (агаммаглобулинемия)

Агаммаглобулинемия болезнь Брутона: симптомы, характеризуется, фото, лечение

Люди, у которых есть это расстройство, имеют низкие уровни защитных антител. Кроме этого, они уязвимы к повторным и потенциально смертельным инфекциям.

Иммунная система — это неотъемлемый аспект способности организма противостоять инфекциям микроорганизмов (бактерий, вирусов, паразитов, грибов). Она состоит из специализированных клеток. Их функция заключается в распознавании чуждых организмов и их уничтожение.

Одними из специализированных клеток, используемых для борьбы с инфекцией, являются В-клетки. Они циркулируют в кровотоке и продуцируют белки, вызывающие борьбу с организмом, называемые антителами.

Антитела состоят из различных классов иммуноглобулинов, которые продуцируются в В-клетке и затем высвобождаются в кровоток. Там они прикрепляются к вторгающимся микроорганизмам.

Есть антитела, специально предназначенные для объединения с каждым микроорганизмом, очень похожим на замок и ключ.

Как только антитела присоединяются к микроорганизму, он запускает другие специализированные клетки иммунной системы, чтобы атаковать и уничтожать захватчика. Тем самым идет борьба с существующей инфекцией.

Для того, чтобы антитела вырабатывались организмом, В-клетки должны развиваться и созревать. Так они могут продуцировать противоинфекционные антитела.

Когда этот процесс не происходит нормально, иммунная система не может хорошо работать, чтобы бороться с инфекцией. В итоге, появляется такое состояние, известное как иммунодефицит.

Аномалия в этом расстройстве находится в тирозинкиназе. Ферменте, необходимом для созревания В-клеток. В результате люди с этим состоянием имеют низкий уровень зрелых В-клеток и антител, которые они продуцируют, делая их уязвимыми для частых и иногда опасных инфекций.

Агаммаглобулинемия была первым заболеванием, вызванным иммунодефицитом, о котором сообщил врач Огден К. Брутон в 1952 году.

Пациент Брутона, четырехлетний мальчик, впервые был госпитализирован в военный госпиталь Уолтера Рида из-за инфицированного колена. Ребенок выздоровел, когда Брутон дал ему антибиотики. Однако в течение следующих четырех лет у него было несколько инфекций.

Генетический профиль агаммаглобулинемии Брутона

Агаммаглобулинемия Брутона наследуется Х-сцепленным рецессивным образом. Если у женщины есть один измененный ген BTK, она будет носителем и подвергаться риску передачи измененного гена своим детям.

Поскольку отцы передают только Y-хромосому своим сыновьям и Х-хромосому своим дочерям, ни один из сыновей затронутого мужчины не развивает расстройство. Но все дочери будут носителями.

За мутацию отвечают мутации в гене для BTK (расположенные в Xq21.3-22).

Было идентифицировано более 250 различных мутаций в BTK. Они распределены почти равномерно по всему гену BTK.

Хотя этот аномальный ген может передаваться от родителя к ребенку, в половине случаев ребенок будет показывать болезнь, не имея родителя с мутантным геном. Это связано с тем, что могут возникать новые изменения в гене BTK. Это новое изменение затем может быть передано детям пострадавшего человека.

Демография

Агаммаглобулинемия встречается во всех расовых группах с частотой от одного до пяти тысяч человек до одного на 100 000 человек.

Признаки и симптомы болезни Брутона

Агаммаглобулинемия является дефектом в В-клетках. Это приводит к снижению антител в крови и повышенной уязвимости к инфекции некоторыми типами бактерий и вирусами.

Агаммаглобулинемия болезнь Брутона: симптомы, характеризуется, фото, лечение

Дети с такой болезнью Брутона рождаются здоровыми. Но они начинают проявлять признаки инфекции в первые три-девять месяцев жизни. То есть в то время, когда исчезают антитела, которые приходят от матери во время беременности и раннего кормления грудью.

В 20-30% случаев пациенты могут иметь более высокие уровни присутствующих антител. Тогда симптомы могут проявляться позже.

Пациенты могут иметь инфекции, связанные с:

  • кожей
  • костями
  • мозгом
  • желудочно-кишечным трактом
  • пазухами
  • глазами
  • ушами
  • носом
  • дыхательными путями в легкие
  • самим легким

Кроме того, бактерии могут мигрировать из первоначального места инфекции и попадать в кровоток. Это приводит к подавляющему заражению организма, что потенциально смертельно.

Помимо признаков рецидивирующих инфекций, у пациентов с агаммаглобулинемией могут быть физические проявления:

  • медленный рост
  • одышку
  • небольшие миндалины
  • ненормальный уровень кариеса

У детей могут развиваться такие необычные симптомы, как:

  • заболевания суставов
  • разрушение эритроцитов
  • повреждение почек
  • воспаление кожи и мышц

Увеличение заболеваемости раком, таким как лейкемия, лимфома и, возможно, рак толстой кишки, было связано у небольшого процента людей.

Инфекции при агаммаглобулинемии Брутона

Инфекции при агаммаглобулинемии Брутона вызваны бактериями, которые легко разрушаются от нормального функционирования иммунной системы.

Распространенные виды бактерий:

  • пневмококк
  • стрептококк
  • золотистый стафилококк
  • Хронические заболеваниях желудка и кишечника часто связаны с паразитом лямблии.
  • У больных с болезнью Брутона организм может успешно защищать себя от вирусов и грибков, потому что другие аспекты иммунной системы все еще функционируют.
  • Однако, есть некоторые заметные исключения!

Люди с этим расстройством остаются уязвимыми для вируса гепатита и вируса полиомиелита. Вирусы вызывают особую тревогу, так как это может привести к прогрессирующей и смертельной инфекции мозга, суставов и кожи.

  1. Диагностика рецидивирующих инфекций или инфекций, которые не удается полностью и быстро реагировать на антибиотики, должны стать поводом для диагностического поиска для пациентов.
  2. Еще один ключ к диагностике агаммаглобулинемии является наличие необычно мелких лимфатических узлов и миндалин.

Кроме того, многие пациенты с этим расстройством имеют историю продолжительной болезни. То есть, они не имеют периоды благополучия между приступами болезни.

Когда пациент приходит с подозрением на болезнь Брутона, то диагноз устанавливается с помощью нескольких тестов.

Количество иммуноглобулинов измеряется методом иммуноэлектрофореза. При агаммаглобулинемии все иммуноглобулины будут заметно снижены или отсутствовать.

Следует отметить, что есть некоторые трудности в диагностике заболевания у младенца или новорожденных. Ведь иммуноглобулины от матери будут с ребенком в течение первых нескольких месяцев жизни.

Больные также неспособны реагировать с образованием антител после иммунизации. Подтверждение диагноза может быть сделано путем демонстрации аномально низкого количество зрелых в-лимфоцитов в крови и генетического исследования, которое ищут мутации в гене БТК.

Когда диагноз данной болезни подозревается ребенка, может быть предложено генетическое исследование гена БТК. Это нужно чтобы определить, есть ли определенные изменения генов, которые могут быть идентифицированы.

  • Если изменения выявлены, тестирование может быть предложено для матери и родственниц.
  • Пренатальная диагностика проводится на клетках, полученных путем амниоцентеза (вывод жидкости, окружающей плод в матке с помощью иглы) примерно на 16 — 18 неделях беременности или из ворсин хориона (части плаценты).
  • В некоторых семьях, изменения генов не могут быть идентифицированы.

Лечение болезни Брутона

Текущие исследования по лечению болезни Брутона сосредоточены на возможности трансплантации костного мозга или генной терапии для коррекции аномального гена BTK. Однако в настоящее время лечения нет.

Агаммаглобулинемия болезнь Брутона: симптомы, характеризуется, фото, лечение

Поэтому имеются основные цели:

  • эффективно лечить инфекцию
  • предотвращать повторные инфекции
  • предотвращать повреждение легких

Основной аномалией у пациентов с агаммаглобулинемией является недостаток иммуноглобулинов, которые являются строительными блоками антител. Таким образом, лечение фокусируется на замене иммуноглобулина, тем самым обеспечивая пациентов антителами, необходимыми для борьбы с инфекцией.

Иммуноглобулин может быть получен из крови нескольких доноров и передан пациенту с данной болезнью. Лечение иммуноглобулином проводится каждые три-четыре недели. Оно эффективно для профилактики инфекции различными микроорганизмами.

Побочные эффекты или аллергические реакции на иммуноглобулин нечасты. Но около 3-12% людей испытывают одышку, повышенную потливость, учащенное сердцебиение, боль в желудке, лихорадку, озноб, головную боль или тошноту.

Эти симптомы обычно ослабевают, если иммуноглобулин вводится медленно, или реакции могут исчезнуть после получения иммуноглобулина несколько раз. Если реакции продолжаются, может потребоваться специальный процесс фильтрации перед тем, как дать иммуноглобулин пациенту.

Если инфекция происходит у пациента с агаммаглобулинемией Брутона, антибиотики (лекарства, которые убивают бактерии) также даются, чтобы помочь бороться с инфекцией.

Периодические или хронические инфекции будут развиваться у некоторых пациентов, несмотря на использование иммуноглобулина. В этом случае антибиотики можно давать каждый день, даже если нет инфекции. Это необходимо чтобы предотвратить образование новой инфекции.

Если у пациента возникает хроническая диарея, необходимо провести тесты, чтобы найти паразита Giardia lamblia. Также следует назначить надлежащие антибиотики, чтобы убить организм.

Профилактические методы также очень важны!

Детям с агаммаглобулинемией следует срочно лечить даже незначительные порезы и царапины. Также им нужно учиться избегать толпы и людей с инфекциями.

Людям с этим расстройством и членам их семей не следует делать прививки, содержащие живые организмы. Например, полиомиелит или вакцину против кори, эпидемического паротита и краснухи. Иначе человек заразится заболеванием, которое вакцинация призвана предотвратить.

Направление для генетического консультирования подходит для родственников-женщин, которые ищут информацию об их статусе носителя, а члены семьи принимают репродуктивные решения.

Прогноз

Без лечения иммуноглобулином 90% пациентов с агаммаглобулинемией Брутона умрут в возрасте восьми лет.

У большинства пациентов, которые регулярно получают иммуноглобулин, прогноз достаточно хороший. Они должны иметь возможность вести относительно нормальное детство и не должны быть изолированы для предотвращения опасных инфекций.

Следует поощрять полноценный и активный образ жизни!

Теперь вы знаете, что такое болезнь Брутона и как ее лечат на данный момент. Также мы рассмотрели основные признаки и симптомы такой проблемы. Еще и генетический профиль затронули. В общем, будьте здоровы!

Источник: https://znahars.ru/bolezn-brutona-agammaglobulinemiya

Агаммаглобулинемия (болезнь Брутона)

Что такое агаммаглобулинемия?

Агаммаглобулинемия (болезнь Брутона) — это группа наследственных иммунодефицитов, характеризующихся низкой концентрацией антител в крови из-за отсутствия определенных лимфоцитов в крови и лимфе.

Антитела — это белки (иммуноглобулины, (IgM), (IgG) и др.), которые являются критическими и ключевыми компонентами иммунной системы.

Они необходимы, если иммунная система борется с бактериями, вирусами и другими инородными веществами, которые угрожают организму.

Специализированные клетки-предшественники, которые производят гамма-глобулины, не могут развиваться или функционировать должным образом, что приводит к дефициту числа зрелых лимфоцитов, называемых В-клетками.

Типы агаммаглобулинемии: X-сцепленная агаммаглобулинемия (ХСА), гораздо более редкая X-сцепленная агаммаглобулинемия с дефицитом гормона роста (зарегистрировано около 10 случаев) и аутосомно-рецессивная агаммаглобулинемия (ARAG). Все эти расстройства характеризуются ослабленной иммунной системой, которую постоянно нужно усиливать введением инъекций гамма-глобулина для борьбы с различными инфекциями.

Симптомы агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемия болезнь Брутона: симптомы, характеризуется, фото, лечение Агаммаглобулинемия болезнь Брутона: симптомы, характеризуется, фото, лечение

Рецидивирующие инфекции начинают развиваться в раннем детстве и сохраняются на протяжении всей взрослой жизни.

Самым частым проявлением болезни Брутона или агаммаглобулинемии является увеличение восприимчивости к инкапсулированным гнойным бактериям, к таким как гемофильные инфекции, и некоторые виды Pseudomonas.

Кожные инфекции у пациентов с болезнью в основном вызываются стрептококками группы А и стафилококками, они могут проявляться в виде импетиго, целлюлита, абсцессов, или фурункулов.

Читайте также:  Кровь из ушей: в чем опасность, как оказать первую помощь, лечение в домашних условиях

Форма экземы, которая напоминает атопический дерматит может быть очевидной, наряду с увеличением числа случаев гангренозной пиодермии, витилиго, алопеции и синдрома Стивенса-Джонсона (из-за более широкого использования препаратов). Другие инфекции, которые обычно присутствуют при этой болезни, включают энтеровирусные инфекции, сепсис, менингит и бактериальный понос.

Пациенты также могут иметь аутоиммунные заболевания, тромбоцитопении, нейтропении, гемолитические анемии и ревматоидный артрит.

Постоянныеэнтеровирусные инфекции очень редко приводят к смертельному энцефалиту или синдрому дерматомиозит-менингоэнцефалит.

В дополнение к неврологическим изменениям, клинические проявления этого синдрома включают отеки и эритематозную сыпь на коже над разгибательными суставами.

  Микоз стоп (стопа атлета)

Мужчины, могут развивать необычно тяжелый и/или периодический средний отит и пневмонии. Наиболее распространенным патогеном является S пневмония, а затем вирус гриппа B, стафилококки, менингококки и моракселла катаралис.

У детей в возрасте до 12 лет, типичные инфекции вызываются инкапсулированными бактериями. Общие инфекции в этой возрастной группе включают рецидивирующие пневмонии, синусит, и средний отит, которые вызываются S пневмония и вирусом гриппа В, которые трудно поддаются лечению в таком возрасте.

В зрелом возрасте, кожные проявления становятся более распространенными, как правило, из-за стафилококка и стрептококка группы А. Средний отит заменяется хроническим синуситом, и болезнь легких становится постоянной проблемой, как в ограничительной форме так и в обструктивной форме.

Как младенцы так и взрослые могут иметь аутоиммунные заболевания. Как правило, эти расстройства включают артрит, аутоиммунные гемолитические анемии, аутоиммунную тромбоцитопению, аутоиммунные нейтропении и воспалительные заболевания кишечника.

 Воспалительные заболевания кишечника могут быть очень трудно контролируемыми и они часто способствуют развитию хронической потери веса и недоеданию. Диарея является общей и вызывается лямблиями или кампилобактериозом.

Пациенты склонны к энтеровирусным инфекциям, в том числе к полиовирусу.

Причины

Агаммаглобулинемия — это редкое заболевание, которым в основном болеют мужчины. Провоцируется данный недуг генетическим дефектом, в результате которого блокируется рост нормальных, сформированных иммунных клеток — B-клетки (B-лимфоциты).

В результате организм вырабатывает очень маленькое количество (а иногда и вовсе не вырабатывает) иммуноглобулинов в крови. Иммуноглобулины — играют важную роль в защите организма от разнообразных вирусов и инфекций.

Люди, страдающие от агаммаглобулинемии, часто болеют и особенно подвержены воздействию таких бактерий как: гемофильная палочка, пневмококки и стрептококки. Зачастую сопутствующие инфекции поражают:

  • пищеварительный тракт;
  • кожу и суставы;
  • дыхательные пути.

  Симптомы и лечение клещевого боррелиоза

Болезнь Брутона — заболевание, передающаяся по наследству, а это означает, что аналогичная патология может наблюдаться у других родственников больного.

Осложнения при агаммаглобулинемии

Осложнения включают хронические инфекции, энтеровирусные инфекции центральной нервной системы, увеличение частоты развития аутоиммунных заболеваний, а также инфекции кожи. Пациенты имеют повышенный риск развития лимфомы.

Диагностика

Раннее выявление и диагностика имеет важное значение для предотвращения ранней заболеваемости и смерти от системных и легочных инфекций.

Диагноз подтверждается аномально низкими уровнями или вообще отсутствующими зрелыми В-лимфоцитами, а также низкой или отсутствующей экспрессией тяжелой цепи м на поверхности лимфоцитов.

С другой стороны, уровень Т-лимфоцитов будет повышенным. Окончательный определитель болезни – молекулярный анализ.

Молекулярный анализ также используется для пренатальной диагностики, которая может быть выполнена с помощью отбора проб ворсинок хориона или амниоцентеза, когда мать, как известно, является носителем дефектного гена. Уровни IgG менее 100 мг/дл подтверждают диагноз.

Редко, но диагноз может быть поставлен у взрослых в их втором десятилетии жизни. Это, как полагают, происходит из-за мутации в белке, а не из-за его полного отсутствия.

Лабораторные анализы

На первом этапе необходимо провести количественное измерение IgG, IgM, иммуноглобулина Е (IgE) и иммуноглобулин А (IgA). Уровни IgG следует измерять во-первых, желательно после возраста 6 месяцев, когда уровни материнских IgG начнут снижаться. Во-вторых, уровни IgG ниже 100 мг/дл, как правило, свидетельствует о болезни Брутона. Как правило, IgM и IgA не обнаруживаются.

После того, как уровень антител будет определен как аномально низкий, подтверждение диагноза будет достигнуто с помощью анализа B-лимфоцитных и Т-лимфоцитных маркеров. Уровни CD19 + В-клеток ниже 100 мг/дл. Значения анализа Т-клеток (CD4 + и CD8 +), как правило, увеличиваются.

Дальнейший анализ может быть проведен путем обнаружения ответов IgG к Т-зависимым и Т-независимым антигенам,путем проведения иммунизации, например после введения неконъюгированной 23-валентной пневмококковой вакцины или вакцин от дифтерии, столбняка и H гриппа типа B.

Молекулярно-генетическим исследованием можно установить раннее подтверждение диагноза врожденной агаммаглобулинемии.

Другие обследования

Исследования функций легких занимают центральное место в мониторинге заболеваний легких. Они должны проводиться ежегодно у детей, которые могут выполнять тест (обычно от 5 лет).

Процедуры

Эндоскопия и колоноскопия могут быть использованы для оценки масштабов и прогрессирования воспалительного заболевания кишечника. Бронхоскопия может быть полезной в диагностике и отслеживании хронического заболевания легких и инфекций.

Лечение агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемия болезнь Брутона: симптомы, характеризуется, фото, лечение

Заместительная терапия гамма-глобулином является стандартным методом лечения агаммаглобулинемии. Внутривенное введение гамма-глобулин используется для лечения агаммаглобулинемии и общего вариабельного иммунодефицита.

Антибиотики назначаются людям с агаммаглобулинемией при бактериальных инфекциях. Некоторых пациентов лечат антибиотиками в качестве профилактической меры (профилактически).

Все люди с иммунодефицитом должны быть максимально защищены от воздействия инфекционных заболеваний.

 Следует по возможности избегать кортикостероидов или любых лекарств, которые подавляют иммунную систему (иммунодепрессанты), а также таких физических нагрузок, как грубые контактные виды спорта, которые могут повредить селезенку.

Как уже отмечалось выше, у людей с иммунодефицитом с повышенным уровнем IgM наблюдается склонность к кровотечениям, чрезмерно связанным с аномально низким уровнем циркулирующих тромбоцитов в крови (тромбоцитопения). Это может осложнить любую хирургическую процедуру.

Прогноз

Агаммаглобулинемия имеет благоприятный прогноз при условии постоянного введения гамма-глобулином и осуществления адекватной терапии антибиотиками.

Несвоевременное применение антибактериальной терапии при обострении инфекционных болезней может привести к стремительному прогрессированию патологического процесса и летальному исходу больного.

Источник: https://tvojajbolit.ru/infektsionnyie-zabolevaniya/agammaglobulinemiya/

Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия болезнь Брутона: симптомы, характеризуется, фото, лечение

Агаммаглобулинемия – это наследственно обусловленное заболевание, при котором развивается тяжелый первичный иммунодефицит (дефект иммунной защиты организма) с выраженным снижением уровня гамма-глобулинов в крови. Проявляется болезнь обычно в первые месяцы и годы жизни ребенка, когда начинают развиваться повторные бактериальные инфекции: отит, синусит, пневмонии, пиодермии, менингит, сепсис. При обследовании в периферической крови и костном мозге практически отсутствуют сывороточные иммуноглобулины и B-клетки. Лечение агаммаглобулинемии заключается в пожизненной заместительной терапии.

Агаммаглобулинемия (наследственная гипогаммаглобулинемия, болезнь Брутона) – врожденный дефект гуморального иммунитета, обусловленный мутациями в геноме клеток, что приводит к недостаточности синтеза B-лимфоцитов.

В результате нарушается образование иммуноглобулинов всех классов, и их содержание в крови резко снижается вплоть до полного отсутствия, развивается первичный иммунодефицит. Низкая реактивность иммунной системы приводит к развитию тяжелых повторных гнойно-воспалительных заболеваний ЛОР-органов, бронхов и легких, желудочно-кишечного тракта и мозговых оболочек.

Болезнь Брутона встречается исключительно у мальчиков и наблюдается примерно у 1-5 человек из миллиона новорожденных, независимо от расы и этнической группы.

Агаммаглобулинемия болезнь Брутона: симптомы, характеризуется, фото, лечение

Агаммаглобулинемия

X-сцепленная форма наследственной агаммаглобулинемии возникает вследствие повреждения одного из генов X-хромосомы (расположен на Xq21.3-22.2). Этот ген ответственен за синтез фермента тирозинкиназы, участвующего в процессе образования и дифференцировки B-клеток. В результате мутаций этого гена и блокировки синтеза брутоновской тирозинкиназы нарушается формирование гуморального иммунитета.

При агаммаглобулинемии молодые формы (пре-B-клетки) присутствуют в костном мозге, а их дальнейшая дифференцировка и поступление в кровеносное русло нарушена. Соответственно, выработка всех классов иммуноглобулинов практически не производится, и организм ребенка становится беззащитным при проникновении болезнетворных бактерий (чаще всего это стрептококки, стафилококки и синегнойная палочка).

Сходный механизм нарушений отмечается и в случае с другой формой наследственной агаммоглобулинемии — сцепленной с X-хромосомой и недостаточностью гормона роста. Аутосомно-рецессивная форма развивается в результате мутации нескольких генов (µ-тяжелых цепей, гена λ5/14.1, гена адапторного белка и гена сигнальной молекулы IgА).

Выделяют три формы наследственной агаммаглобулинемии:

  • сцепленная с X-хромосомой (85% всех случаев врожденных гипогаммаглобулинемий, болеют только мальчики)
  • аутосомно-рецессивная спорадическая швейцарского типа (встречается у мальчиков и девочек)
  • сцепленная с X-хромосомой и недостаточностью гормона роста агаммаглобулинемия (встречается крайне редко и только у мальчиков)

Сниженная реактивность гуморального иммунитета при агаммаглобулинемиях приводит к развитию повторных гнойно-воспалительных заболеваний уже на первом году жизни ребенка (как правило, после прекращения грудного вскармливания – в 6-8 месяцев).

При этом защитные антитела от матери в организм ребенка уже не поступают, а свои иммуноглобулины – не вырабатываются. К 3-4 летнему возрасту воспалительные процессы переходят в хроническую форму со склонностью к генерализации.

Гнойная инфекция при агаммаглобулинемии может поражать различные органы и системы.

Со стороны ЛОР-органов нередки гнойные гаймориты, этмоидиты, отиты, причем гнойный отит чаще развивается на первом году жизни ребенка, а синуситы – в 3-5 лет. Из заболеваний бронхолегочной системы наблюдаются повторные бронхиты, пневмонии, абсцессы легкого.

Часто встречается поражение желудочно-кишечного тракта с упорной диареей (поносами), вызванной хроническим инфекционным энтероколитом (основные возбудители – кампилобактерии, лямблии, ротавирус). На кожных покровах обнаруживается импетиго, микробная экзема, рецидивирующий фурункулез, абсцессы и флегмоны.

Нередким бывает поражение глаз (гнойные конъюнктивиты), полости рта (язвенные стоматиты, гингивиты), костно-мышечной системы (остеомиелиты, гнойные артриты).

В целом клиническая картина агаммаглобулинемии характеризуется сочетанием общих симптомов, наблюдаемых при гнойной инфекции (высокая температура тела, озноб, боли в мышцах и головная боль, общая слабость, нарушение сна и аппетита и т. д.

) и признаков поражения конкретного органа (кашель, одышка, затруднение носового дыхания, гнойное отделяемое, диарея и т. п.).

Любое инфекционное и соматическое заболевание у больного иммунодефицитом протекает тяжело, длительно и сопровождается осложнениями.

Тяжелое течение агаммоглобулинемии может осложняться развитием менингита, вирусного энцефаломиелита, поствакцинального паралитического полиомиелита, сепсиса.

На фоне заболевания повышена вероятность развития аутоиммунных и онкологических заболеваний. Гибель пациентов часто наступает от инфекционно-токсического шока.

При клиническом осмотре пациента врачом аллергологом-иммунологом выявляются признаки гнойно-воспалительного поражения того или иного органа (ткани) и симптомы, подтверждающие сниженную реактивность иммунной системы: гипоплазия миндалин, уменьшение периферических лимфатических узлов. Выражены и признаки отставания в физическом развитии ребенка.

Лабораторное исследование крови выявляет выраженное снижение уровня иммуноглобулинов в иммунограмме (IgA и IgM < 20 мг/дл – снижение в сто раз, IgG < 200 мг/дл – в десять раз) или их полное отсутствие.

В периферической крови обнаруживается глубокий дефицит B-клеток (менее 1%), в костном мозге практически отсутствуют плазмоциты. Что касается клеточного иммунитета, то содержание T-лимфоцитов может быть в норме.

Читайте также:  Фонокардиография: расшифровка, преимущества и недостатки

При гистологическом исследовании лимфоидной ткани герминативные (зародышевые) центры и плазматические клетки отсутствуют.

Дифференциальная диагностика наследственной агаммаглобулинемии проводится с другими первичными и вторичными иммунодефицитными состояниями (генетическими нарушениями, ВИЧ и цитомегаловирусной инфекцией, врожденной краснухой и токсоплазмозом, злокачественными новообразованиями и системными нарушениями, иммунодефицитом вследствие интоксикации лекарственными препаратами и др.).

Необходима пожизненная заместительная терапия антителосодержащими препаратами. Обычно используется введение внутривенного иммуноглобулина, а при его отсутствии – нативной плазмы от здоровых постоянных доноров.

При впервые установленном диагнозе агаммаглобулинемии заместительное лечение проводится в режиме насыщения до достижения уровня иммуноглобулина IgG выше 400 мг/дл, после чего при отсутствии активного гнойно-воспалительного процесса в органах и тканях можно переходить к поддерживающей терапии с введением профилактических доз препаратов, содержащих иммуноглобулины.

Любой эпизод бактериальной гнойной инфекции, независимо от локализации воспалительного процесса, требует проведения адекватной антибактериальной терапии, которая выполняется одновременно с заместительным лечением.

Чаще при агаммаглобулинемии используются антибактериальные средства из группы цефалоспоринов, аминогликозидов, макролидов, а также антибиотики пенициллинового ряда.

Продолжительность лечения при этом в несколько раз превышает стандартную при данном заболевании.

Симптоматическое лечение проводится с учетом конкретного поражения того или иного органа (промывание околоносовых пазух носа антисептиками, выполнение вибрационного массажа грудной клетки и постурального дренажа при бронхитах и пневмониях и т. д.).

Если агаммаглобулинемия обнаружена в раннем возрасте до наступления тяжелых осложнений, и адекватная состоянию пациента заместительная терапия начата своевременно, возможно сохранение нормального образа жизни в течение многих лет.

Однако в большинстве случаев диагностика наследственных нарушений гуморального иммунитета осуществляется слишком поздно, когда уже развились необратимые хронические гнойно-воспалительные заболевания органов и систем организма.

В этом случае прогноз при агаммаглобулинемии неблагоприятный.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/immune/agammaglobulinemia

Болезнь Брутона

Х-сцепленная агаммаглобулинемия была впервые описана в 1952 году педиатром из США Огденом Брутоном. Доктор наблюдал за мальчиком, который с возраста 4 лет более десяти раз болел различными тяжелыми инфекционными патологиями, при этом в его крови не было обнаружено антител. Генетическая природа болезни Брутона была установлена в 1993 году.

Агаммаглобулинемии подвержены только представители мужского пола. Заболевание диагностируется у 1 мальчика из 250000.

Причина болезни Брутона – наличие мутантного белка в гене, кодирующем нерецепторную тирозинкиназу (тирозинкиназу Брутона или ТКБ). Этот ген расположен на одном из оснований Х-хромосомы, поэтому патологию называют Х-сцепленной.

Заболевание наследуется по рецессивному принципу. Проявляется оно только у мальчиков, так как в их ДНК присутствуют одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. У девочек есть две Х-хромосомы, поэтому дефектный ген компенсируется нормальным. Но женщины являются носителями измененного гена и передают его сыновьям.

В редких случаях агаммаглобулинемия Брутона имеет ненаследственный характер: изменения в гене, кодирующем ТКБ, происходят после сразу зачатия.

Ген нерецепторной тирозинкиназы отвечает за созревание В-лимфоцитов – клеток, которые играют важную роль в работе гуморального иммунитета. При контакте с антигеном (вирусом или бактерией) одни из них превращаются в плазмоциты, которые продуцируют антитела (иммуноглобулины), а другие трансформируются в В-клетки памяти.

Брутоновская агаммаглобулинемия свидетельствует о поражении гуморального иммунитета.

Из-за мутации гена ТКБ происходит блокировка процесса созревания В-лимфоцитов, в результате которой организм теряет способность полноценно вырабатывать иммуноглобулины при контакте с инфекционным агентом.

Выраженность патологических изменений может варьироваться от существенного снижения уровня антител в крови до их полного отсутствия.

Как правило, у пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией в периферической крови обнаруживается незначительное или нулевое содержание В-лимфоцитов и низкая концентрация всех классов иммуноглобулинов, а также отсутствие плазматических клеток в лимфоидной ткани. Недостаточный синтез антител приводит к тому, что организм не справляется с инфекционными агентами, в частности с бактериями.

Для болезни Брутона характерно сохранение иммунного ответа на вирусные инфекции.

Этим она отличается от генетической патологии под названием агаммаглобулинемия швейцарского типа, которой свойственен дефект клеточного и гуморального звеньев иммунитета.

В основе ее развития лежит нехватка или отсутствие В- и Т-лимфоцитов, что делает человека подверженным инфекциям любой этиологии. Заболевание поражает представителей обоих полов.

Симптомы болезни Брутона начинают проявляться с 4-6 месяцев по мере того, как в крови ребенка снижается количество антител, переданных ему от матери.

Основной признак агаммаглобулинемии с дефицитом В-клеток – хронические и рецидивирующие инфекции, спровоцированные пиогенными бактериями, то есть микроорганизмами, способными вызвать гнойное воспаление.

К ним относятся пневмококки, стафилококки, гемофильные палочки и прочие.

Ребенок страдает от заболеваний ЛОР-органов, дыхательных путей, ЖКТ, кожи, подкожно-жировой клетчатки и так далее. Самые частые патологии – пневмония, отит, синусит, конъюнктивит, экзема, дерматомиозит, менингит, энцефалит.

Устойчивость к вирусам при болезни Брутона сохраняется, но ослабляется, из-за чего возникают осложнения. Вирус гепатита В приводит к прогрессирующему гепатиту, ротавирус – к синдрому мальабсорбции и хронической диарее, контакт с вирусом полиомиелита во время вакцинации – к полиомиелиту.

Дети с болезнью Брутона склонны к аллергическим реакциям, аутоиммунным заболеваниям, онкологическим патологиям, болезням соединительной ткани (артриту крупных суставов).

Другие проявления агаммаглобулинемии:

  • отсутствие реакции со стороны лимфатической системы в острый период заболеваний;
  • небольшой размер миндалин;
  • бронхоэктазия – расширение бронхов, сопровождающееся приступами астмы.

У детей с дефектом гуморального иммунитета не бывает гиперплазии носоглоточной и небной миндалин.

Диагностируется болезнь Брутона на основании сбора анамнеза, осмотра пациента, инструментальных методов и лабораторных анализов. На патологию указывают частые бактериальные заболевания в анамнезе. Другие признаки агаммаглобулинемии, которые можно обнаружить с помощью рентгенографии: недоразвитие (отсутствие) миндалин и лимфоузлов, а также изменения в структуре селезенки.

Наиболее информативный метод диагностики болезни Брутона – исследование крови, в частности:

  • проточная цитометрия – показывает пониженное количество или отсутствие В-лимфоцитов;
  • сывороточный иммуноэлектрофорез – демонстрирует отсутствие фракции гамма-глобулинов;
  • нефелометрия – позволяет выявить недостаточную концентрацию иммуноглобулинов (уровень Ig A и Ig M снижен в 100 раз, Ig G — в 10 раз);
  • общий анализ – демонстрирует отклонение от нормы по числу лейкоцитов.

Кроме того, проводится молекулярно-генетическое исследование, во время которого обнаруживается дефект гена, кодирующего нерецепторную тирозинкиназу. Данный тест можно осуществить на этапе планирования или во время беременности.

Основные принципы лечения агаммаглобулинемии – поддержание работы иммунной системы в течение всей жизни и антибиотикотерапия при развитии инфекционных патологий.

Для компенсации иммунодефицита проводится заместительная терапия препаратами гамма-глобулина. Лекарства вводятся внутривенно из расчета 400 мг на 1 кг массы тела. Цель фармакологического лечения – достижение концентрации иммуноглобулинов в крови равной 3 г/л.

В острый период инфекционных заболеваний при агаммаглобулинемии Брутона используются антибиотики: цефалоспорины, сульфаниламиды, пенициллины, аминогликозиды.

Болезнь Брутона имеет благоприятный прогноз при условии постоянного введения иммуноглобулинов и осуществления адекватной терапии антибиотиками. Несвоевременное применение антибактериальных средств при обострении инфекционных недугов может привести к стремительному прогрессированию патологического процесса и смертельному исходу.

Поскольку агаммаглобулинемия Брутона имеет генетическую природу, ее профилактика невозможна. Целесообразным является проведение генетического консультирования при планировании беременности парами, в семейном анамнезе которых есть данное заболевание.

Если у ребенка обнаружена агаммаглобулинемия, следует соблюдать меры по недопущению осложнений и рецидивов инфекций. К ним относятся:

  • санация хронических очагов воспаления;
  • адекватная терапия заболеваний;
  • вакцинация только инактивированными препаратами.

Источник: https://liqmed.ru/disease/bolezn-brutona/

Агаммаглобулинемия Брутона. Симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Брутона, или агаммаглобулинемия Брутона, является наследственным иммунодефицитом, который вызывается мутациями в гене кодирующем тирозинкиназы Брутона.

Впервые болезнь была описана Брутоном в 1952 году, в честь которого и был назван дефектный ген. Тирозинкиназы Брутона имеют решающее значение в созревании пре-В-клеток к дифференциации зрелых В-клеток.

Ген тирозинкиназы Брутона был обнаружен на длинном плече Х-хромосомы в полосе от Xq21.3 к Xq22, он состоит из 37.5 килобаз с 19 экзонами, которые кодируют 659 аминокислот, именно эти аминокислоты завершают формирование цитозольной тирозинкиназы.

В данном гене уже зафиксировано 341 уникальное молекулярное событие. В дополнение к мутациям, было обнаружено большое число вариантов или полиморфизмов.

Агаммаглобулинемия Брутона. Причины

Мутации в гене, лежащие в основе болезни Брутона, мешают развитию и функционированию В-лимфоцитов и их потомству. Основная идея заключается в том, что у здорового человека пре-В клетки созревают в лимфоциты. А у лиц страдающих этой болезнью, пре-В-клетки находятся или в малом количестве, или у них могут быть проблемы в функциональности.

Агаммаглобулинемия Брутона. Патофизиология

При отсутствии нормального белка, В-лимфоциты не дифференцируются или не созревают полностью. Без зрелых В-лимфоцитов, продуцирующие антитела плазмоциты также будут отсутствовать.

Как следствие, ретикулоэндотелиальные и лимфоидные органы, в которых эти клетки пролиферируются, дифференцируются и хранятся, развиты плохо.

Селезенка, миндалины, аденоиды, кишечник и периферические лимфоузлы, все они могут быть уменьшены в размере или вообще могут отсутствовать у лиц с Х-хромосомной агаммаглобулинемией.

Мутации в каждой из области гена могут привести к этой болезни. Самым распространенным генетическим событием является миссенс мутация. Большинство мутаций приводит к усечению белка.

Эти мутации затрагивают критические остатки в цитоплазматическом белке и они весьма разнообразны и равномерно распределяются по всей молекуле. Тем не менее, тяжесть заболевания не может быть предсказана с помощью конкретных мутаций.

Примерно одна треть точечных мутаций влияет на CGG сайты, которые, как правило содержат код для остатков аргинина.

Данный важный белок является необходимым для пролиферации и дифференцировки В-лимфоцитов. Мужчины с белковыми аномалиями имеют полное или почти полное отсутствие лимфоцитов в плазматических клетках.

Агаммаглобулинемия Брутона. Симптомы и проявления

Рецидивирующие инфекции начинают развиваться в раннем детстве и сохраняются на протяжении всей взрослой жизни.

Самым частым проявлением болезни Брутона или агаммаглобулинемии Брутона является увеличение восприимчивости к инкапсулированным гнойным бактериям, к таким как гемофильные инфекции, и некоторые виды Pseudomonas. Кожные инфекции у пациентов с болезнью в основном вызываются стрептококками группы А и стафилококками, они могут проявляться в виде импетиго, целлюлита, абсцессов, или фурункулов.

Форма экземы, которая напоминает атопический дерматит может быть очевидной, наряду с увеличением числа случаев гангренозной пиодермии, витилиго, алопеции и синдрома Стивенса-Джонсона (из-за более широкого использования препаратов). Другие инфекции, которые обычно присутствуют при этой болезни, включают энтеровирусные инфекции, сепсис, менингит и бактериальный понос.

Пациенты также могут иметь аутоиммунные заболевания, тромбоцитопении, нейтропении, гемолитические анемии и ревматоидный артрит. Постоянные энтеровирусные инфекции очень редко приводят к смертельному энцефалиту или синдрому дерматомиозит-менингоэнцефалит.

В дополнение к неврологическим изменениям, клинические проявления этого синдрома включают отеки и эритематозную сыпь на коже над разгибательными суставами.

Мужчины, могут развивать необычно тяжелый и / или периодический средний отит и пневмонии. Наиболее распространенным патогеном является S пневмония, а затем вирус гриппа B, стафилококки, менингококки и моракселла катаралис.

Читайте также:  Фибраты: список препаратов, механизм действия, инструкция применения

У детей в возрасте до 12 лет, типичные инфекции вызываются инкапсулированными бактериями. Общие инфекции в этой возрастной группе включают рецидивирующие пневмонии, синусит, и средний отит, которые вызываются S пневмония и вирусом гриппа В, которые трудно поддаются лечению в таком возрасте.

В зрелом возрасте, кожные проявления становятся более распространенными, как правило, из-за стафилококка и стрептококка группы А. Средний отит заменяется хроническим синуситом, и болезнь легких становится постоянной проблемой, как в ограничительной форме так и в обструктивной форме.

Как младенцы так и взрослые могут иметь аутоиммунные заболевания. Как правило, эти расстройства включают артрит, аутоиммунные гемолитические анемии, аутоиммунную тромбоцитопению, аутоиммунные нейтропении и воспалительные заболевания кишечника.

Воспалительные заболевания кишечника могут быть очень трудно контролируемыми и они часто способствуют развитию хронической потери веса и недоеданию. Диарея является общей и вызывается Giardia или Campylobacter видами.

Пациенты склонны к энтеровирусным инфекциям, в том числе к полиовирусу.

  • Физический осмотр
  • Младенцы мужского пола с агаммаглобулинемией Брутона, могут быть физически меньше, чем младенцы мужского пола без болезни из-за замедленного роста и развития от рецидивирующих инфекций.
  • При осмотре лимфатические узлы, миндалины, а также другие лимфоидные ткани могут быть очень маленькими или они вообще могут отсутствовать.

Заболевание диагностируется тогда, когда ребенку неоднократно становится плохо в присутствии различных инфекций, отита или стафилококковой инфекции кожи и конъюнктивита, которые не реагируют на терапию антибиотиками. Эти тяжелые инфекции могут быть связаны с нейтропенией.

Гангренозная пиодермия, например в виде язв и целлюлита нижних конечностей может также рассматриваться у некоторых пациентов.

Агаммаглобулинемия Брутона. Диагностика

Раннее выявление и диагностика имеет важное значение для предотвращения ранней заболеваемости и смерти от системных и легочных инфекций. Диагноз подтверждается аномально низкими уровнями или вообще отсутствующими зрелыми В-лимфоцитами, а также низкой или отсутствующей экспрессией тяжелой цепи μ на поверхности лимфоцитов.

С другой стороны, уровень Т-лимфоцитов будет повышенным. Окончательный определитель болезни – молекулярный анализ. Молекулярный анализ также используется для пренатальной диагностики, которая может быть выполнена с помощью отбора проб ворсинок хориона или амниоцентеза, когда мать, как известно, является носителем дефектного гена.

Уровни IgG менее 100 мг/дл подтверждают диагноз.

Редко, но диагноз может быть поставлен у взрослых в их втором десятилетии жизни. Это, как полагают, происходит из-за мутации в белке, а не из-за его полного отсутствия.

Лабораторные анализы

На первом этапе необходимо провести количественное измерение IgG, IgM, иммуноглобулина Е (IgE) и иммуноглобулин А (IgA). Уровни IgG следует измерять во-первых, желательно после возраста 6 месяцев, когда уровни материнских IgG начнут снижаться. Во-вторых, уровни IgG ниже 100 мг/дл, как правило, свидетельствует о болезни Брутона. Как правило, IgM и IgA не обнаруживаются.

После того, как уровень антител будет определен как аномально низкий, подтверждение диагноза будет достигнуто с помощью анализа B-лимфоцитных и Т-лимфоцитных маркеров. Уровни CD19 + В-клеток ниже 100 мг/дл. Значения анализа Т-клеток (CD4 + и CD8 +), как правило, увеличиваются.

  1. Дальнейший анализ может быть проведен путем обнаружения ответов IgG к Т-зависимым и Т-независимым антигенам, путем проведения иммунизации, например после введения неконъюгированной 23-валентной пневмококковой вакцины или вакцин от дифтерии, столбняка и H гриппа типа B.
  2. Молекулярно-генетическим исследованием можно установить раннее подтверждение диагноза врожденной агаммаглобулинемии.
  3. Другие тесты

Исследования функций легких занимают центральное место в мониторинге заболеваний легких. Они должны проводиться ежегодно у детей, которые могут выполнять тест (обычно от 5 лет).

Процедуры

Эндоскопия и колоноскопия могут быть использованы для оценки масштабов и прогрессирования воспалительного заболевания кишечника. Бронхоскопия может быть полезной в диагностике и отслеживании хронического заболевания легких и инфекций.

Агаммаглобулинемия Брутона. Лечение

Лечебной терапии этой болезни не существует. Введение иммуноглобулина является основным методом контроля болезни. Типичные дозы – 400-600 мг/кг/мес должны назначаться каждые 3-4 недели.

Дозы и интервалы могут быть скорректированы на основе отдельных клинических реакций. Терапия должна начинаться в возрасте 10-12 недель. Терапия с применением IgG должна начинаться с минимального уровня 500-800 мг/дл.

Терапия должна начинаться в возрасте 10-12 недель.

Цефтриаксон может быть использован для лечения хронических инфекций, пневмонии, или сепсиса. Если это возможно, врачи должны получить культуры для выяснения чувствительности антибиотиков, так многие организмы уже сейчас проявляют устойчивость к многим антибиотикам. Инфекции стрептококка, в частности, могут потребовать цефтриаксона, цефотаксима или ванкомицина.

  • Бронхорасширители, стероидные ингаляторы, а также регулярные исследования функций легких (по крайней мере 3-4 раза в год) могут быть необходимой частью терапии в дополнение к антибиотикам.
  • Хронические дерматологические проявления атопического дерматита и экземы контролируются ежедневным увлажнением кожи специальными лосьонами и стероидами.
  • Пищевые добавки поливитаминов часто рекомендуются для многих пациентов.
  • Хирургия

Хирургическое вмешательство может быть ограничено тяжелыми острыми инфекциями. Наиболее распространенные процедуры включают те, которые применяются для лечения пациентов с рецидивирующим отитом и с хроническим синуситом.

Агаммаглобулинемия Брутона. Осложнения

Осложнения включают хронические инфекции, энтеровирусные инфекции центральной нервной системы, увеличение частоты развития аутоиммунных заболеваний, а также инфекции кожи. Пациенты имеют повышенный риск развития лимфомы.

Агаммаглобулинемия Брутона. Прогноз

Большинство пациентов могут доживать до конца четвертого десятилетия своей жизни. Прогноз хороший, пока пациенты диагностируются и начинают лечиться рано регулярной внутривенной гамма-глобулин терапией.

Серьезные энтеровирусные инфекции и хронические легочные заболевания часто заканчиваются смертельным исходом в зрелом возрасте.

Источник: http://redkie-bolezni.com/agammaglobulinemiya-brutona/

Болезнь Брутона

Болезнь Брутона — заболевание наследуемого типа, для которого характерно наличие первичного иммунодефицита.

Наблюдается аномалия защитной функции организма, из-за чего отмечается резкое снижение уровня гамма-глобулинов в крови. Заболевание чаще проявляется в первые годы жизни ребенка.

В этот период младенец часто болеет, развиваются вторичные бактериальные инфекции (отит, сепсис, менингит, синусит, воспаление легких).

Диагностируется болезнь после осмотра и проведения инструментальных и лабораторных исследований. Наличие отставания в росте и весе, отсутствие или малые размеры лимфатических узлов, постоянные инфекционные заболевания — симптомы, указывающие на проблемы с иммунитетом.

Терапевтические мероприятия включают пожизненное заместительное лечение.

Основная причина, из-за которой появляется агаммаглобулинемия Брутона, — присутствие мутированного белка в геноме человека. Белок кодирует нерецепторную тирозинкиназу. Дефектный ген располагается на одном из оснований Х-хромосомы, поэтому патология называется Х-сцепленной.

Иммунология этот вид наследования относит к рецессивному типу. Болезнь диагностируется только у детей мужского пола, потому что в ДНК мальчиков есть Х-хромосома и Y-хромосома, у младенцев женского пола — две хромосомы, где здоровая замещает дефектную. Девочки не болеют, но выступают носителями болезни.

Заболевание развивается следующим образом: ген тирозинкиназы нерецепторного типа несет ответственность за созревание В-лимфоцитов — важных клеток гуморального иммунитета. Когда вирус или бактерия проникают в клетки, одна часть B-лимфоцитов превращается в плазмоциты, а вторая часть — в клетки В-памяти.

При болезни агаммаглобулинемии нарушается процесс созревания клеток, отвечающих за выработку защитных функций в организме и способность противостоять инфекциям. Патологические процессы в организме могут привести к постепенному уничтожению антител.

В процессе исследования заболевания ученые выделили следующие разновидности:

  1. Агаммаглобулинемия швейцарского типа. Может проявляться у мальчиков и девочек. Отмечается дефект как клеточных, так и гуморальных звеньев. В основе болезни лежит дефицит или отсутствие В-лимфоцитов и Т-лимфоцитов.
  2. Х-сцепленная агаммаглобулинемия проявляется у мальчиков (девочки только могут быть носителями). В результате инфицирования организма иммунологический ответ присутствует.

В отдельную группу попадает состояние, связанное с временным иммунодефицитом, — транзиторная (временная) младенческая гипогаммаглобулинемия.

Болезнь характеризуется сниженным уровнем содержания одного, двух или трех классов иммуноглобулинов. У детей до 5 лет защитные функции в организме незрелые, поэтому малыши часто болеют.

Со временем иммунитет окрепнет: к 10-летнему возрасту иммунная система становится зрелой.

Болезнь Брутона проявляется к 6 месяцам, когда количество антител, которые передаются от матери, резко падает, а собственные не синтезируются, и младенец часто болеет повторными гнойно-воспалительными инфекциями. Заболевания к 4 годам перетекают в хронические формы.

Основные симптомы:

  • гаймориты;
  • отиты;
  • этмоидиты;
  • синуситы;
  • конъюнктивиты;
  • бронхиты;
  • пневмонии.

В зоне поражения могут быть ухо, горло, нос, желудочно-кишечный тракт, глаза, рот, костно-мышечная система. Дополнительные признаки:

  • воспаление слизистой глаз;
  • диарея;
  • язвенный стоматит;
  • высокая температура;
  • болезненные ощущения в мышцах;
  • мигрень и сильная слабость.

Инфекционные заболевания у детей проходят тяжело, существует риск серьезных осложнений.

Болезнь Брутона определяется в процессе осмотра благодаря соответствующей симптоматике, свидетельствующей о низкой иммунологической реакции:

  • гипоплазия в миндалинах;
  • несоответствие размерам периферических лимфатических узлов;
  • отставание в физическом развитии.

Чтобы проверить степень поражения тканей или органов, назначают инструментальную проверку:

  • ультразвуковое исследование;
  • рентгенография;
  • компьютерная томография.
  • Параллельно назначается лабораторная диагностика образцов крови на наличие или отсутствие иммуноглобулинов, В-клеток, плазмоцитов, Т-лимфоцитов.
  • При проведении генетического исследования может обнаружится Х-сцепленная агаммаглобулинемия.
  • После комплексной проверки требуется дифференциация с другими генными аномалиями, ВИЧ, цитомегаловирусной инфекцией, токсоплазмозом, опухолями злокачественной природы и медикаментозной интоксикацией.

Болезнь Брутона не лечится: пациент должен постоянно употреблять препараты, которые содержат антитела. Чаще применяется введение внутривенных инъекций с иммуноглобулином или введение плазмы от здоровых доноров.

Когда появляются симптомы заболевания, возникающего по причине иммунодефицита, сначала поднимают уровень иммуноглобулина до 400 мгдл и выше, после проверяется отсутствие гнойных воспалений в тканях и назначается поддерживающая терапия.

Лечение включает обязательные иммунологические средства, полоскание горла, носа, ингаляции или орошение. Могут назначаться специальные капли для носа, отвары или настойки для полоскания ротовой полости, жаропонижающие или отхаркивающие средства.

  1. При гнойных воспалениях назначается в обязательном порядке антибактериальная терапия параллельно поддерживающей.
  2. Болезнь Брутона — не приговор. При своевременном начале терапии можно избежать осложнений:
  3. При халатном отношении к здоровью ребенка, когда диагноз звучит как «хронические гнойные воспаления», прогноз неблагоприятный.
  4. Заболевание наследуется, а предотвратить генные сбои пока невозможно, но можно защититься, соблюдая врачебные рекомендации, принимать замещающее лечение.

Не следует посещать общественные места в период обострения сезонных заболеваний, вовремя лечить инфекции или воспаления. Необходимо вести здоровый образ жизни, не курить и не пить, соблюдать режим дня. Детям полезно посещать факультативы: танцы, гимнастику.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/other/bolezn-brutona

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector