Болезнь рандю-ослера: что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение и прогноз

Существует патология, связанная с генетической предрасположенностью, которая несет за собой недостаточное развитие кровеносных сосудов, расположенных в различных местах и служит причиной геморрагического диатеза.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – это ангиомы и телеангиэктазии, которые распространяются на слизистой оболочке рта и носа, внутренних органах, кожном покрове, губах. Этот процесс сам по себе не воспалительный.

У человека наблюдается самопроизвольные носовые и желудочные кровотечения, причиной которых является анемия.

Что это такое

Врачи впервые узнали, что такое синдром Рандю-Ослера в конце 19 – начале 20-го столетия. Свое название недуг получил благодаря Ф.П. Веберу, У. Ослеру и А.Ж.Л.М. Рандю. К счастью, заболевание наблюдается нечасто, лишь 1/5000 людей, однако она не отличается по половому признаку и возрастных категорий.

Болезни по генетической предрасположенности вредны тем, что весьма сложно лечатся. Специалисты обеспечивают симптоматическое лечение, так как нет возможности воздействовать на измененный ген.

Повреждение идет сосудистой системы и характеризуется регулярными кровотечениями. Стенки капилляров становятся тонкими и слабыми, увеличивается просвет, формируются анастомозы артериально-венулярной системы.

Болезнь Рандю-Ослера: что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение и прогнозПовреждение сосуда

Причины

Выяснить причину образования болезни Рандю-Ослера еще не удалось до конца. Как уже отмечалось ранее, основная причина – наследственный фактор. Мутирующие гены являются главной этиопатогенетической причиной болезни. Это явление приводит к возникновению нарушения эндотелия, а далее к его деформации, повреждению капилляров и кровотечений.

Около сосудов собираются гистиоциты и лейкоциты, дисфункция тромбоцитов, развивается фибринолиз. Очень быстро расширяются венулы и в конечном итоге пониженное кровяное давление и нарушено кровообращение. Если слега повреждены аневризмы в артериях и венах, то происходят кровотечения. Повреждение сосудов передается по наследственности по аутосомно-доминантному фактору.

Существует ряд опасных факторов, которые приводят к образованию заболеванию у людей с генетической предрасположенностью: на первых порах беременности, инфекционные болезни у будущих мам, медикаменты. В результате таких факторов у малыша внутри утробы деформируется сосудистая структура.

Имеются различные причины болезни Рандю-Ослера, способные усилить кровотечения:

  • Вредные привычки, в частности алкоголь;
  • Депрессия и стрессы;
  • Вегетарианство;
  • Перенапряжение;
  • Травмы механического характера;
  • Высокое давление;
  • Нарушенный сон, работа в ночное время суток;
  • Медикаментозная терапия (дезагрегантами – аспирин).

Усиление болезни схоже с гормональным сбоем у человека в момент полового созревания, беременности, с рождением ребенка.

Симптомы

Симптоматика заболевания обуславливается возникновением на кожном покрове сосудистых звездочек. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера очень легко различить сразу. Проступает телеангиэктазия (главный субстрат недуга). Первоначально формируется небольшое пятнышко. Оно шаг за шагом преобразовывается в узелок ярко-красного цвета, выступающий на коже и сильно отличающийся от здоровых участков кожи.

Болезнь Рандю-Ослера: что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение и прогнозСосудистые воспаления при болезни Рандю-Ослера

Самые частые места распространения воспаления сосудов у пациента – ротовая и носовая полости, ногти, голова, губы, слизистая оболочка трахеи, глотки, гортани, почек, желудка, бронхов, на пальцах рук, мочевыводящих путей.

Симптомы возникновения болезни Рандю-Ослера:

  • Увеличивается вероятность желудочно-кишечных и носовых кровотечений;
  • Анемия, которая возникает в следствии усиленных кровотечений;
  • Телеангиэктазия (пятна, которые кровоточат на теле больного или слизистых оболочках синюшного или красного оттенка);
  • Часто кровоточащие ангиомы.

Больной часто страдает от внешних и внутренних кровотечений, кровь прослеживается в моче, мокроте, кале. Носовое кровотечение может быть настолько сильным, что нередко возникает анемия, а порой человек даже умирает. Чтобы установить причину внутренних кровотечений, врачи используют эндоскопию.

Артериовенозные аневризмы, расположенные в легочных путях, сопровождаются одышкой, синим оттенком кожи, отхаркиванием кровью.

При сильных осложнениях болезнь Рандю-Ослера может стать причиной следующего:

Диагностика

Диагностика болезни Рандю-Ослера – это сперва исследование больного. Если обнаруживаются характерные телеангиэктазии, то легко определить, что это такое. Пробы щипка и жгута позволяют пронаблюдать кровоизлияния под самой кожей.

Анализ крови предоставляет медикам возможность определить гипохромную анемию, мочи – микро или макрогематурия в результате нарушения сосудистой системы в мочевыводящих участках. В процессе коагулограммы выраженных изменений не наблюдается.

Диагностика сопровождается и иными способами обследования синдрома Рандю-Ослера:

Болезнь Рандю-Ослера: что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение и прогнозУЗИ сосудов

Лечение

Врачи назначают симптоматическое лечение болезни Рандю-Ослера. Это значит, что выписываются лекарственные препараты, направленные на устранение очага кровотечения. Пациент находится в стационарных условиях.

Традиционное лечение стремится остановить кровотечение:

  • Пациенту назначаются препараты, которые не дают рассосаться сгусткам крови, останавливают кровотечение.
  • Источники кровотечения обрабатывают кровоостанавливающими препаратами, для внутреннего применения назначаются гемостатическое лечение – Этамзилит, Дицинон, Викасол, Аминокапроновая кислота, плюс средства, которые хорошо воздействуют на сосуды, регенирирующие и эпитализирующие препараты – витамины Е, С, Дексапантенол.
  • Препараты, содерражие гемостатический эффект – Адроксон.
  • Гормональное лечение нацелено на высокий уровень эстрогенов в крови. Представительницам женского пола прописывают Этинилэстрадиол, а мужского – Метилтестостерон.
  • Гемокомпонентное лечение – переливание крови, тромбоцитарной массы.
  • Лекарства железа (Ферромед, Актиферрин, Феррум Лек, Ферроплекс).

Зачастую лечение включает оперативное вмешательство. В процессе операции врачи удаляют пораженный участок сосуда, или ставят вместо него протез.

Что касается народных средств лечения, они прекрасно дополняют основное. В них входят полезные настои и травы, которые стимулируют метаболизм, повышают кровяную свертываемость и улучшают регенеративную функцию. Самые эффективные растения – крапива, тысячелетник, земляника и спорыш.

Профилактика

Основные меры профилактики болезни Рандю-Ослера:

  • Консультация врача семей, которые планируют беременности;
  • Закаливание организма;
  • Соблюдение диеты;
  • Постоянный контроль пульса и АД;
  • Устраивать частые прогулки пешком;
  • Полный отказ от вредных привычек;

Прогноз у больных при синдроме Рандю-Ослера в принципе благоприятный, однако существуют и такие формы, при которых очень непросто контролировать кровотечения.

Источник: https://SostavKrovi.ru/sosudy/bolezni/chto-takoe-sindrom-randyu-oslera.html

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера: что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение и прогноз

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений.

Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу.

Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных.

Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Болезнь Рандю-Ослера: что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение и прогноз

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1.

Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью.

Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии.

Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения.

При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения.

Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта.

Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек.

Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек.

Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее.

Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется.

Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул.

Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга.

Читайте также:  Краткая расшифровка анализа крови у ребенка

Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы.

Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости.

Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя.

Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости.

Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства.

Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга.

Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива.

Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома.

В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов.

Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная.

Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга.

При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Osler-Weber-Rendu

Болезнь Рандю-Ослера (синдром): симптомы, диагностика, лечение

Вы здесь:

Болезнь Рандю – Ослера — это генетический дефект, следствием которого является неполноценность внутреннего слоя (эндотелия) кровеносных сосудов.

Описание патологии

Заболевание проявляется образованием телеангиэктазий и ангиом различной локализации с проявлением геморрагии.

Это означает появление сосудистых аномалий (сетки, звездочек) на лице, слизистых носа или ротовой полости, коже или внутренних органах. При этом присутствует склонность сосудов к дефектам, и как следствие — к возникновению внутренних кровотечений.

Этот патологический процесс способствует развитию хронической анемии. Болезнь в равной мере поражает мужчин и женщин независимо от этнической принадлежности с вероятностью 1/5 тыс. человек.

Спорадические случаи генной мутации встречаются крайне редко.

Наследственный патогенез болезни выявлен и описан врачами-генетиками А. Рандю, Ф. Вебером и У. Ослером.

Могут встречаться разные названия данной болезни:

  • синдром Ослера;
  • семейная телеангиэктазия;
  • семейная геморрагическая телеангиэктазия;
  • геморрагический ангиоматоз.

Несмотря на доминантный тип, императивной (принудительной) передачи болезни не выявлено (болезнь передается не всем потомкам). То есть наследственность проявляется не всегда, степень тяжести и выраженности симптомов строго индивидуальна.

Причины появления

  • Синдром Рандю-Вебера-Ослера — не до конца изученное заболевание, которое до сих пор является предметом научных прений.
  • Главным фактором развития считается наследственная мутация генов, которая ведет к нарушению структурного строения эндотелия сосудов.
  • Нормальная анатомия артериальных стенок состоит из трех слоев:
  • внутренний — эндотелий, располагающийся на эластичной мембране;
  • средний — включает гладкие мышечные волокна с эластическими элементами;
  • наружный (адвентиция) — соединительная ткань и нервные рецепторы.
  1. Вследствие генной мутации деструктивное строение стенок артерий представляет собой только эндотелиальный слой в окружении рыхлых волокон из коллагена.

  2. Недоразвитая структура ведет к локальной дистрофии артериальных стенок, расширению (дилатации) мелких сосудов, а также к их избыточному разрастанию.

  3. Патология влечет за собой развитие следующих нарушений:
  • телеангиэктазии — аномальные образования в виде сеточек или звездочек;
  • аневризмы — выпячивание стенки артерий вследствие расширения.

Дилатация в сочетании с истончением стенок приводит к снижению эластичности и хрупкости сосудов, что вызывает кровотечения.

В международной классификации по МКБ-10 диагноз «болезнь Рандю – Ослера» регламентируется по коду I78.0.

Основные причины развития заболевания у людей с генной предрасположенностью:

  • прием будущей матерью некоторых медикаментов в период I триместра беременности;
  • проникновение инфекции в организм женщины в период вынашивания ребенка.

Как следствие, у плода происходит внутриутробное нарушение развития структуры сосудов.

Неблагоприятные факторы, способствующие возникновению или усилению геморрагии (кровотечения):

  1. Механические повреждения.
  2. Гипертензия (повышенное артериальное давление).
  3. Авитаминоз, нарушение обмена веществ.
  4. Неправильное питание, особенно вегетарианство.
  5. ЛОР-заболевания (ринит, синусит, ринофарингит).
  6. Физическое или эмоциональное перенапряжение — стрессы, неврозы, недосыпы.
  7. Медикаментозная терапия антиагрегантами, в частности, аспирином.
  8. Злоупотребление спиртным.
  9. Воздействие ионизирующего излучения.

Провоцирующие факторы обострения или рецидива болезни Рандю – Ослера:

  • гормональные изменения;
  • острые инфекции;
  • нарушения ЦНС;
  • пубертатный или гестационный период, роды;
  • профпатологии.

Опасность этого синдрома состоит в том, что генетические коды нельзя изменить или исправить. Соответственно, приглушить симптомы болезни реально, но полностью излечиться — нет.

Стадии развития

Первые признаки болезни Рандю – Ослера обычно наблюдаются в раннем возрасте (у детей 5-10 лет). Активная прогрессия отмечается с 12 до 20 лет.

Существует три этапа прогрессии заболевания:

  1. Ранний — отмечается появление слабовыраженных пятнышек хаотичной конфигурации.
  2. Промежуточный — образование паукообразных сосудистых сеток, состоящих из скопления расширенных сосудов.
  3. Поздний (или узловой) — образование узелков ярко-красного оттенка размером 5-8 мм.
  • Оттенок телеангиэктазий может меняться от красноватого до насыщенного фиолетового.
  • Отличительная черта — при нажатии узелок бледнеет, а после восстанавливает цвет.

Симптоматика и признаки

Патология имеет различные места локализации на теле и внутренних органах больного разной степени выраженности.

Общие признаки болезни Рандю – Ослера – Вебера:

  • кровоточащие гемангиомы;
  • сосудистые сеточки, пятнышки или узелковые образования;
  • дисфункция органов дыхания (трудно дышать);
  • анемия.

Слизистые оболочки и кожный покров

Первые проявления синдрома Ослера в виде телеангиэктазий локализуются в следующих областях:

  • на крыльях и слизистой оболочке носа;
  • в ротовой полости — на поверхности языка, слизистой десен и глотки;
  • на лице — щеках, губах, мочках ушей;
  • на коже головы и тела, чаще на руках.

Основные симптомы геморрагии:

  • кровотечения из носа;
  • кровавые слезы (при проявлениях на веках).

Внутренние органы

Дальнейшее развитие патологического процесса приводит к появлению сосудистых аномалий на слизистых оболочках внутренних органов.

Места локализации отмечаются в следующих отделах:

  • дыхательные пути — на гортани, трахеи, легких;
  • в отделах желудочно-кишечного тракта;
  • в почках и печени;
  • на половых органах;
  • на слизистой мочевыводящих путей.

Симптомы поражений органов:

  • внутренние кровотечения;
  • общая слабость, отечность, рост живота;
  • одышка, удушье (особенно в положении лежа);
  • эпизоды желудочной рвоты с кровью;
  • появление желтушного оттенка кожи;
  • кровяные примеси в моче или кале;
  • кровяные выделения в мокроте при откашливании или отхаркивании;
  • умеренные боли в животе или под ребрами, чаще справа (признак цирроза);
  • иногда отмечается потемнение каловых масс.

Вследствие кровотечений наблюдается значительная кровопотеря, сопровождающаяся бледностью, головокружением, вплоть до потери сознания.

Головной мозг

Синдром Рандю-Ослера с поражением головного мозга встречается у 10% больных с генной мутацией.

Клиническая картина при развитии мозговых аномалий:

  • появление приступов мигрени;
  • судорожный синдром;
  • нарушение чувствительности и двигательной активности, вплоть до паралича;
  • нарушение слуховых и речевых функций;
  • кровоизлияния внутри головного мозга;
  • утрата зрения разной степени, вплоть до слепоты.

Методы проведения диагностики

Первичный прием у терапевта начинается с осмотра кожного покрова. Если наблюдается наличие сосудистых аномалий, установить диагноз не составит труда.

Для диагностирования образования сосудистых аномалий внутренних органов проводят полное обследование, включающее следующие процедуры:

  • лабораторное исследование;
  • рентгенография;
  • эндоскопия;
  • МРТ;
  • КТ.

Диагноз — болезнь Рандю-Ослера ставят при совпадении более трех критериев клиники:

  • многократные случаи носовой геморрагии;
  • очевидные новообразования на коже;
  • обнаружение деструкции сосудов головного мозга или внутренних органов, даже при отсутствии признаков геморрагии;
  • фиксация болезни в медицинской карте хотя бы у одного родителя или родственника по прямой линии (брат, сестра).

Соответствие только по одному пункту не подтверждает развитие патологии, по двум — указывает на подозрение.

Рентген и томография

Диагностика с помощью лучевых исследований проводится для определения следующих патологий:

  • рентгенография — на исключение изменений или аномалий в органах дыхания;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) — исследование головного мозга на наличие аневризм, сосудистых образований;
  • КТ (компьютерная томография) — мультиспиральное обследование легких с контрастом на наличие телеангиэктазий и ангиом.

Эндоскопия

Обследование внутренних органов с использованием эндоскопа, особенно если начали проявляться внутренние кровотечения, включает следующие процедуры:

  • ФГДС (фиброгастродуоденоскопия) — исследование пищевода, двенадцатиперстной кишки, желудка и тонкого кишечника;
  • колоноскопия — обследование толстого кишечника;
  • бронхоскопия — проверка органов дыхания;
  • лапароскопия — обследование брюшной полости.
Читайте также:  Несовместимость по группе крови партнеров при беременности: причины, риск, резус конфликт, диагностика, лечение, профилактика

Анализы

Для диагностирования внутренних поражений синдрома Рандю-Ослера проводят следующие лабораторные процедуры:

  • забор крови на проверку уровня гемостаза (свертывание крови);
  • биохимическое исследование крови на железодефицит;
  • сдача крови на проверку уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • анализ мочи (цистоскопия) — на выявление макро- и микрогематурии (сгустки крови в моче);
  • анализы на выявление генотипа.

Возможно ли лечение?

  1. Конкретной медицинской практики для полного излечения от патологии Рандю – Ослера — нет.
  2. Как правило, для амбулаторного лечения используют терапию для купирования симптомов и поддержания состояния пациента.

  3. Терапевтический курс, назначенный врачом, включает следующие пункты:
  • прием кровоостанавливающих препаратов;
  • гормоно и витаминотерапия;
  • средства, восполняющие железодефицит;
  • переливание крови.

Способы остановки кровотечений

Для остановки кровотечений используют лекарства, инъекции и хирургическое вмешательство.

Методы терапевтического характера:

  • носовая тампонада — дает временный эффект;
  • орошение кровоостанавливающими средствами — аминокапроновой кислотой, перекисью водорода;
  • внутривенные инъекции для улучшения гемостаза — транексамовой кислотой, дициноном, этамзилатом;
  • введение свежезамороженной плазмы, криопреципитата.

Оперативные способы, применяемые в тяжелых случаях и при значительной кровопотере:

  • перевязка артерий — верхнечелюстного и решетчатого отдела сосудов, включая ветви сонной артерии;
  • удаление сосудистых аномалий с кожного покрова или слизистых;
  • иссечение мальформаций с помощью открытых операций;
  • эндоваскулярнаяэмболизация — альтернативная операция с применением катетера для предотвращения кровопотери, закупорки или разрыва сосуда.

Лекарственные препараты

Медикаментозная терапия включает следующие препараты, наиболее эффективные для поддержания пациентов с этим синдромом:

  • для лечения геморрагии — викасол, тромбин;
  • для укрепления и регенерации сосудистых стенок — декспантенол, витаминный комплекс группы C, A, E, P;
  • для улучшения свертываемости крови — андроксон;
  • для поднятия эстрогенов — женщинам назначают эстрадиол, гормоплекс, мужчинам — метандрен;
  • для восполнения железодефицита —хеферол, ферро-фольгамма, гемохелпер, мальтофер.

Процедуры

Для устранения кровопотери и телеангиэктазий применяют следующие техники:

  • криодеструкция — использование жидкого азота для прижигания телеангиэктазий;
  • химическая деструкция — кислотное прижигание мелких сосудов;
  • термокоагуляция — обработка телеангиэктазий с помощью электротока;
  • применение лазера (абляция) для удаления или уменьшения звездочек.

Рекомендации больным

Рекомендации врачей для больных синдромом Рандю-Ослера направлены на соблюдение мер профилактики:

  1. При планировании беременности нужно записаться на консультацию к врачу-генетику.
  2. Взять за правило постоянно измерять пульс и давление.
  3. Организовать режим сна и бодрствования.
  4. Отказаться от вредных привычек.
  5. Нельзя принимать НВПС (аспирин, нимесулид и т. д.).
  6. Сбалансировать рацион.
  7. Избегать волнений, физических нагрузок.
  8. Оберегать себя от травмирования.

Прогноз и осложнения

Прогноз заболевания носит характер неопределенности. Многое зависит от степени тяжести, уровня поражения сосудов и выраженности симптомов. Чем раньше удалось обнаружить признаки синдрома Ослера, тем выше шансы на их устранение.

При соблюдении всех предписаний врача велика вероятность значительного улучшения качества жизни.

Возможные осложнения сосудистого заболевания Рандю – Ослера:

  • развитие легочной гипертензии;
  • цирроз, гепатомегалия;
  • ТЭЛА (тромбоэмболия легочной артерии);
  • миокардиодистрофия (патология мышцы сердца);
  • анемическая кома.

Тяжелые формы анемии могут привести к летальному исходу.

Болезнь Рандю-Ослера: что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение и прогноз Автор статьи: Дмитриева Юлия (Сыч) — В 2014 году с отличием окончила Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского. В настоящее время работает врачом-кардиологом 8 СГКБ в 1 к/о. Оцените пользу статьи: Загрузка… Болезнь Рандю-Ослера: что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение и прогноз Вся информация, представленная на сайте, носит исключительно ознакомительный и просветительский характер и не предназначена для самодиагностики и самолечения. Выбор и назначение лекарственных препаратов, методов лечения, а также контроль за их применением может осуществлять только лечащий врач. Администрация сайта и авторы статей не несут ответственности за любые убытки и последствия, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта.

© 2019. infoserdce.com. Все про здоровье сердца и сосудов. При цитировании документа ссылка на сайт с указанием источника обязательна.

Источник: https://infoserdce.com/sosudi/bolezn-randyu-oslera/

Клиническая картина и терапия синдрома Рандю-Ослера

Синдром Рандю-Ослера – генетическое заболевание, передающееся по наследству. Первые симптомы у детей диагностируются уже в возрасте 5–7 лет, в редких случаях – позднее.

Патология связана с нарушением нормального строения сосудов, что приводит к их повреждению и увеличению риска разрыва. Аномалия описана врачами Ослером, Рандю и Вебером в конце XIX – начале XX века, в результате чего и получила свое название.

На сегодняшний день заболевание хорошо контролируется при помощи медикаментозных средств и хирургических техник.

Предпосылки развития недуга

Синдром Ослера имеет генетическую природу, то есть формируется на фоне нарушения строения хромосом. Дефект участка ДНК, кодирующего синтез гликопротеида, входящего в состав клеток сосудов, провоцирует аномалии развития эндотелия.

Кроме этого, в манифестации синдрома Рандю-Ослера участвует и еще одно нарушение. Происходит изменение нормального строения гена, контролирующего производство фермента из числа факторов роста.

Данная мутация также способствует несостоятельности сосудистого русла.

Болезнь Рандю-Ослера: что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение и прогноз

Болезнь Рандю-Ослера специфически выглядит на фото именно благодаря дефектам в строении хромосом. Особенность склонна переходить по наследству.

Наличие мутации у одного из родителей приводит к возникновению заболевания у ребенка, что говорит о передаче недуга по аутосомно-доминантному принципу. При этом пол и этническая принадлежность малыша не имеют значения.

Распространенность синдрома Рандю-Ослера-Вебера не превышает одного случая на 5 тыс. У пациентов с данной болезнью отмечается отсутствие нормально сформированных слоев кровеносных сосудов.

Внутренняя оболочка – эндотелий, покрыта лишь коллагеновыми волокнами, которые не обеспечивают поддержание тонуса и делают структуры неэластичными.

Именно данное нарушение провоцирует несостоятельность артерий и вен, а также мелких капилляров, что и приводит к формированию специфической клинической картины. Точные причины, провоцирующие развитие мутации, не ясны.

Ученые предполагают, что поражения сосудов, приводящие к их разрыву и формированию телеангиэктазий, возникают на фоне влияния негативных факторов на плод в период беременности. К повреждающим воздействиям относят прием матерью ряда лекарственных препаратов, а также инфекции.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Рандю-Ослера опосредованы патологическими изменениями в стенках сосудов. Классические признаки заболевания включают в себя:

  1. Наличие телеангиэктазий, то есть расширения мелких капилляров и венул, расположенных поверхностно. Это приводит к возникновению специфического сосудистого рисунка. Форма таких дефектов способна меняться. Первоначально телеангиэктазии возникают только на слизистых оболочках и участках с тонкой кожей, подверженных воздействию солнечного света. По мере прогрессирования патологии сосуды могут формировать узлы, выступают над поверхностью эпидермальных покровов. В ходе диагностики дефекты обнаруживаются также на слизистых дыхательных путей, пищеварительного тракта и мочевыделительной системы.
  2. Кроме внешних симптомов, повреждение оболочек артерий и вен способно сопровождаться развитием более опасных для пациента признаков. Геморрагические проявления включают в себя формирование кровотечений. Это связано с несостоятельностью сосудистой стенки, а также отсутствием должной эластичности. Разрывы мелких капилляров сопровождаются специфическими симптомами. Пациенты отмечают наличие вкраплений крови в стуле, мокроте, моче и слюне. В тяжелых случаях могут повреждаться и крупные сосуды. Чаще всего такая проблема возникает в пищеварительном тракте. Это приводит к желудочным кровотечениям, которые требуют своевременного лечения. Проблема склонна к рецидивированию. Частые повторения эпизодов разрыва сосудов – отличительный признак синдрома Рандю-Ослера.
  3. Кровотечения приводят к развитию симптомов анемии. Они включают в себя не только специфические лабораторные признаки, но и общие проявления недомогания. Пациенты жалуются на слабость, усталость, плохую переносимость физических нагрузок. Больных часто мучают головокружения, шум в ушах. В ходе обследования врачи выявляют снижение показателей гемоглобина и гематокрита, а также уменьшение концентрации железа и эритроцитов. При постоянно повторяющихся кровотечениях могут формироваться признаки сердечной и дыхательной недостаточности, требующие проведения интенсивной терапии.

Согласно последним статистическим данным, выраженная телеангиэктазия у 60% пациентов появляется спустя 10–30 лет после начала рецидивирующих эпизодов эпистаксиса – носового кровотечения. Этот симптом зачастую и означает манифестацию клинической картины синдрома Рандю-Ослера-Вебера. В 71% случаев специфический сосудистый рисунок появляется на пальцах, в 66% – на языке и губах.

Проявления со стороны респираторной системы включают в себя кровохарканье, гемоторакс, а также эмболию. Подобные симптомы связаны с наличием артериовенозных мальформаций и патологических анастомозов, формирующихся из-за нарушения строения сосудов.

Такие клинические признаки отмечаются, в среднем, у 10–15% пациентов. Эмболия – опасное состояние, которое способно провоцировать возникновение ишемии и инсульта. В 8% случаев на его фоне происходит массивное кровоизлияние в легкие.

Вследствие таких изменений регистрируется одышка, цианоз видимых слизистых оболочек и нарастающая гипоксия.

Осложнения со стороны нервной системы также возможны. Они диагностируются в 10–40% случаев. Симптоматика значительно варьируется по интенсивности. У некоторых пациентов отмечается лишь слабо выраженная ишемия, а в тяжелых случаях наблюдается кровоизлияние в полость черепа.

Методы диагностики

Перед тем как начать лечить заболевание, требуется подтвердить его наличие и дифференцировать патологию от других проблем со сходной симптоматикой. Пациенты с синдромом Рандю-Ослера имеют специфический внешний вид, так как их кожа и слизистые покрыты телеангиэктазиями. Зачастую отмечаются также бледность внешних покровов, особенно если успела сформироваться анемия.

Для подтверждения диагноза используются лабораторные тесты, подразумевающие проведение общего клинического и биохимического анализов крови. В них отмечается уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина, снижение концентрации железа. В редких случаях выявляются признаки диссеминированного внутрисосудистого свертывания, указывающие на опасные изменения в организме больного.

К числу диагностических тестов относят и эндоскопические методики, позволяющие осмотреть внутренние поверхности пищевода, желудка, прямой кишки, бронхов, мочевого пузыря и сделать фото. Слизистые оболочки этих органов прокрыты «сосудистыми звездочками».

В ряде случаев оправдано проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии. При помощи контрастирования врачам удается диагностировать дефекты сосудистых анастомозов и сплетений. КТ и МРТ являются обязательными при подготовке к хирургическому вмешательству.

Болезнь Рандю-Ослера: что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение и прогноз

Эффективность лечения

Терапия назначается как с учетом анамнестических данных, так и на основании результатов обследования. Тактику борьбы с патологией определяет врач.

Читайте также:  Как повысить тромбоциты в крови: быстро, после химиотерапии, народными средствами, в домашних условиях, при беременности, у ребенка

Основу лечения болезни Рандю-Ослера представляет использование медикаментозных средств, направленное на остановку уже имеющихся кровотечений и профилактику возникновения новых. С этой целью назначаются такие препараты, как «Викасол», «Этамзилат» и «Аминокапроновая кислота».

Их используют как в инъекционной форме, так и для местных обработок пораженных покровов. Эти вещества способствуют нормализации реологических свойств крови.

Если у пациента выявляются дефекты крупных сосудов, например, аневризма аорты, оправдано хирургическое вмешательство. Для лечения незначительных поражений используются лазерные техники и криодеструкция.

В редких случаях пациентам требуется госпитализация. Она оправдана при значительных кровотечениях. После восстановления целостности сосудов больные проходят лечение в отделении интенсивной терапии. Проводится корректировка потери жидкости за счет инфузий. В ряде случаев требуется гемотрансфузия.

Рекомендации по профилактике

Специфических мер по предотвращению формирования синдрома Рандю-Ослера не разработано. Это связано с генетической природой заболевания. При этом важную роль в лечении патологии занимает профилактика кровотечения, поскольку данное осложнение несет угрозу жизни и здоровью пациента.

Для предотвращения развития подобных последствий требуется избегать травм, а также своевременно обращаться к врачу при появлении симптомов артериальной гипертензии и повреждения сосудов.

Рекомендуется также минимизировать воздействие стресса, правильно питаться и воздерживаться от интенсивных физических нагрузок.

Отзывы

Дмитрий, 29 лет, г. Пенза

У сына на лице стали появляться сосудистые звездочки. Позднее пятнышки появились на языке, внутренней поверхности щек и деснах. Обратились к врачу. После проведения обследования доктора поставили диагноз «синдрома Рандю-Ослера». У жены в детстве выявили такую же патологию. Теперь сын регулярно проходит обследования, принимает витамины и препараты железа.

Варвара, 21 год, г. Калининград

У мамы синдром Рандю-Ослера. Болезнь ей жить никак не мешает, просто периодически сдает кровь и наблюдается у врача. Когда пятнышки на коже появились и у меня, сразу стало понятно, что это. Мы сходили к доктору, который подтвердил тот же самый синдром. Болезнь наследственная, поэтому удивления диагноз не вызвал. Ходим по врачам с мамой вместе.

(1

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-randyu-oslera.html

Болезнь (синдром) Рандю — Ослера: диагностика, лечение, профилактика

  • Болезнь Рандю – Ослера – Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз – редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.
  • СОДЕРЖАНИЕ:
  • [contents]

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного.

Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу.

Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю – Ослера – Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей.

Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко.

Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю – Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

  • ранние – небольшого размера пятнышки неправильной формы;
  • промежуточные – сосудистые паутинки;
  • узловатые – выступающие на 1-3 сантиметра красные узелки овальной или круглой формы.

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной – от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, – легочная гипертензия: состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

  • общий анализ и биохимия крови: при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
  • общий анализ мочи: присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
  • пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза: могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.

Инструментальные методы диагностики – проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия.

Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника – колоноскопию; органов брюшной полости – лапароскопию; тонкого кишечника, желудка и пищевода – фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС); эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей – цитоскопию и бронхоскопию, соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Терапия болезни

Люди, страдающие болезнью Рандю – Ослера, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии под наблюдением врачей.

Лечение состоит из нескольких ключевых компонентов:

  • восполнение кровопотери и необходимых для нормального функционирования организма веществ;
  • купирование кровотечений и соответствующие профилактические меры;
  • устранение стойких расширений мелких сосудов кожи;
  • хирургическое вмешательство с целью коррекции аномалий сосудов.

Не рекомендуется использовать для остановки носового кровотечения тугие тампонады, увеличивающие вероятность рецидивов. Временно снизить интенсивность кровотечения можно с помощью промывания слизистой носа Лебетоксом, перекисью водорода или Тромбином, однако все эти средства малоэффективны.

После того как кровотечение купировано, следует задействовать лекарства, содержащие декспантенол, ланолин и витамин Е, способствующие скорейшему заживлению поверхности эпителия. Все вышеперечисленные методы и средства следует использовать только после врачебной консультации.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

  • употребление острой пищи и алкогольных напитков;
  • дефицит минералов и витаминов;
  • прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
  • значительные физические нагрузки;
  • повышение артериального давления;
  • прямая травматизация телеангиэктазий.

Системное лечение болезни Рандю – Ослера заключается в приеме гормонов, препаратов для укрепления сосудов (этамзилат, витамин С и др.) и железосодержащих лекарств для лечения анемии. В случае существенной кровопотери осуществляется переливание крови.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

  • прижиганий электротоком – термокоагуляция;
  • обработки слизистой жидким азотом – криодеструкция;
  • обработки лазером – лазерная абляция;
  • воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами – химическая деструкция.

Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

Прогноз

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

  • железодефицитная анемия (ЖДА) – дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
  • анемическая кома – крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
  • легочная гипертензия (ЛГ) – сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
  • цирроз печени – необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
  • слепота – наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
  • абсцесс головного мозга – гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю – Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти.

Источник: https://sosudyinfo.ru/bolezni/sindrom-randyu-oslera.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector