Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение

К генетическим заболеваниям, передающимся по наследству, относится семейная гиперхолестеринемия, а причиной её возникновения служит дефектный ген. Наследственная (семейная) гиперхолестеринемия – это ещё не приговор, ни один диагноз генетического характера им не является.

Что такое наследственная гиперхолестеринемия?

Болезнь имеет семейный тип и является наследственным. Из всех выявленных на сегодня дефектов и патологическихГиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечениеизменений коронарных артерий, 10% относятся к данному типу. Причём возраст его довольно молодой, до 50 лет. Семьи, проживающие в городах с огромной индустрией и, как следствие, загрязнённостью, подвержены патологии наиболее чаще.

Статистика далеко не утешительная – примерно на 250 генотипов с нормальным здоровьем, находится один мутированный.

Из-за непорядка в генетике, происходят связочные сбои между липопротеидами и холестерином, транспортировки к органам не происходит. А на лицо, образование ещё одного нарушения — холестериновых бляшек. Их скопление чревато возникновением сердечно-сосудистых проблем, коронарного нарушения, что случит диагностированию инфарктов в молодом возрасте.

Чтобы понять принцип действия холестеринового вещества и его функции, следует знать, что является необходимой составляющей для гормонального синтеза и многих других процессов биохимического свойства. Получение этого вещества организмом идёт в основном из продуктов животного происхождения, хотя какое-то количество его вырабатывает наша печень.

Холестерин, делят на «плохой» и «хороший»

  • «Плохой» ( ЛПНП)– в виде липопротеинов с низкой плотностью, закупоривает артерии и служит провокатором развития атеросклерозных проявлений.
  • «Хороший»( ЛПВП) — липопротеины с высокой плотностью удерживают контроль над ситуацией в плазме и наоборот, предотвращают патологии сердца и сосудистой системы.
  • Факторами появления недуга служат:Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение
  • Семейная история болезни;
  • Проявления серьёзных приступов сердца у родных;
  • Завышенный показатель ЛПНЛ у кого-то из родителей, плохо поддающийся медикаментозному лечению.

Как проявляется болезнь

Одной из разновидностей заболевания является наиболее частая гетерозиготная наследственная гиперхолестеринемия. Клиника отклонения от нормы проявляется в одном случае на пятьсот.

Патологические проявления по своей сути – это дефектное поражение гена, при этом симптомы явно выражены и носят следующие показатели:

  • Суммарный холестерин на завышенном уровне;Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение
  • ЛПНЛ также в повышенном количестве;
  • Триглицериды, по своему уровню в норме;
  • Ранние сердечные приступы;
  • Болезненные ощущения в груди, коронарным сосудистым сужением, проявления стенокардии.

Обнаруживаются сухожильные ксантомы, особенно в детском возрасте. Но, следует сказать, что если они отсутствуют, это ещё не говорит о здоровье. Визуально видна отёчность и образование характерных бугорков. Это касается ахилловых сухожилий и тыльной стороны ладоней рук, на сгибательных сухожилиях фаланг, на коленях и в области ягодиц.

Если все эти показатели диагностируются, то вероятность ишемии или других патологий сердца, значительно повышается. Если обнаружить клинику в младенческом возрасте, то можно усилить контроль над параметр — индикатором, и не допустить патологии в организме.

Первый и ранний симптом диагностируется обычно сразу при рождении и является единственным до десятилетнего возраста, это выражено в сильной концентрации холестерина в крови.

У пациентов всех возрастов с диагнозом гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии, в 95 случаях, плазма крови содержит концентрации холестерина выше 95-го проц. На третье десятилетие, начинает проявляться роговица и ксантомы на сухожилиях. Около 40 процентов взрослых гетерозиготных пациентов страдают полиартритами и тендосиновитами рецидивирующих форм.

Гомозиготная форма носит более тяжелые проявления и уже в первые десять лет жизни наблюдаются ксантомы и роговицы. Если не предпринять активного лечения, летальный исход может быть уже к 30 годам. В этом случае концентрация холестерина в крови достигает от 600 до 1000 мг/ дл.

Механизм действия болезни

Попробуем представить, что происходит в организме, как передвигается холестериновое вещество по кровеносным каналам, и в чём заключается его роль.

Полученный с пищей холестерин с кровяным потоком транспортируется в клеточную ткань.
И здесь начинает действовать принцип «ключа и замка», к рецепторам клеток начинают крепиться молекулы ЛПНП, вписываясь идеально в конструкцию.

Клеточные рецепторы и их наличие являются гарантией проникновения в ткань клетки холестерина, где он сразу начинает функционировать в соответствии с природным предназначением.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение

Наличие неправильного гена, вызывает кодировку клеточных рецепторов. Дефект данного гена препятствует рецепторное развитие, разрушает структуру и количественный состав.

ЛПНП перестаёт усваиваться на клеточном уровне, остаётся в кровяном потоке свободным веществом. А это и есть повод для начала атеросклероза. Высокий показатель «плохого» холестерина в кровотоке — причина тяжёлых недугов, связанных прежде всего с сердцем.

Семейная гиперхолестеринемия и её наследование

Данный тяжёлый недуг является аутосомно — доминантным, то есть дефектный ген предаётся одним их родителей. Реже, когда и отец и мать носят мутантный ген. У каждого ребёнка есть шанс получить и стать наследником мутантного гена LDLR. Это составляет 50%, если у больного предка есть один нормальный и один мутированный ген.

Если не лечить болезнь с самого раннего возраста, то к 70 годам у мужчин гарантировано ИБС (ишемическая болезнь сердца) у 100%, а для женщин несколько позже, к 75 годам. Что может уменьшить риски? Только постоянное медикаментозное лечение, это позволит контролировать холестерин в плазме и уменьшать его концентрацию.

Как диагностируется заболевание

Возможность диагностики данной болезни появляется после многочисленных тестов, результаты которых становятся видны после:

  • Физического осмотра лечащим врачом;Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение
  • Обследования и анализов крови на содержание холестерина;
  • Исследования сердечной мышцы и её клапанов (стресс-тест);
  • Для твёрдого подтверждения анализы генетического свойства.

Лечение

В любом варианте, даже если у пациента не семейная форма заболевания, а присутствует повышенный ЛПНП, требуются срочные меры по уменьшению его уровня, и предотвращения ИБС. Больным требуется и крайне необходима специальная диета с высоким содержанием углеводов и минимальным употреблением жиров. Она может позволить уменьшить ЛПНП до 20%.

Полностью излечить данный вид заболевания невозможно, терапевтическое лечение направлено на уменьшение риска таких проявлений, как инфаркт и развитие патологии в коронарных артериях.

Что следует употреблять в пищу:

  1. Рекомендовано употребление в пищу как можно больше продуктов, содержащих клетчатку, это любые овощи и фрукты в свежем виде. Значительное уменьшение следует сделать в рационе по принятию насыщенных жиров.
  2. Окончательно и бесповоротно следует исключить из рациона алкоголь, жареные, жирные, копчёные и другие тяжёлые продукты. После нескольких месяцев такой строгой диеты, проводятся повторные лабораторные обследования. Это необходимо для того, чтобы определить дальнейшее лечение, следует запомнить — диета в лечении, является важнейшей составляющей!
  3. Такие продукты как кукуруза, различные орехи, рис и масла растительного происхождения, содержат в своём составе вещества, похожие на холестерин, но при этом, имея растительное содержание, не усваиваются нашими клетками. Это — стеролы и станолы, они помогают снизить холестериновую концентрацию в крови.

Путём многочисленных исследований было подтверждено, что физические нагрузки способны влиять на ход болезни с лучшей стороны, поэтому рекомендованы ежедневные упражнения, занятия спортом, длительные прогулки, плавание и в целом, активный образ жизни.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение

Следует осуществлять обязательный контроль изменениями массы тела. Существенным фактором риска может послужить ожирение. Индекс массы тела (ИМТ) должен быть в норме, это основная цель терапевтического лечения и диеты. Это станет преградой для атеросклероза, сахарного диабета и других болезней, способных возникнуть на данном фоне.

Курение – это один из факторов, действующих на организм губительным способом. Токсины табака становятся инициаторами первичного изменения сосудов, именно с начального повреждения начинает развиваться атеросклероз с дальнейшей закупоркой кровяных артерий.

Но, такое снижение не является достаточным, поэтому назначается комбинированное лечение лекарственными препаратами сразу трёх классов, это:Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение

  • Секвестранты желчных кислот;
  • Статитны в виде препаратов Ловастатина,Аторвастатина, Симвастатина;
  • Никотиновая кислота.

Применяются и иные способы лечения, одним из них служит очищение содержания крови от липопротеинов. Делается это специальным аппаратом.

В крайних, и особо тяжёлых случаях, делается пересадка печени.
Все эти способы призваны снизить содержание холестерина в плазме и оградить человека от серьёзных последствий, обеспечив ему полноценное существование. При соблюдении данных рекомендаций, можно исключить многие проблемы.

Современная мировая наука и медицина неустанно изучают генетический аппарат человека, что позволяет ещё больше приоткрыть тайную дверь, за которой хранятся законы наследования. Это даёт возможность с точностью и достоверностью поставить правильный диагноз и начать ранее лечение заболеваний.

В наше время медицинские работники, благодаря современным техническим возможностям, могут идентифицировать определённые участки ДНК и отдельно взятые гены, которые отвечают за наследственные заболевания, поэтому, у каждого человека есть возможность узнать, какие мутировавшие гены он носит, и какие риски проявления болезней серьёзного характера имеет.

Определение наследственной патологии, имеет большое значение для потомков, если подойти к вопросу рассудительно, можно снизить до минимума риск генетических отклонений.

Если вы получили негативную информацию о своих генах, не нужно впадать в депрессию. Это может стать позывом к действию, полезной информацией с точки зрения профилактики и спасения потомства. Ваши знания помогут справиться с прогрессированием болезни и предотвратят развитие осложнений.

Следуйте рекомендациям врача, придерживайтесь диеты, следите за собой, и заболевание, которое казалось фатальным, не сможет вам помешать вести обычных образ жизни и наслаждаться радостью каждого пришедшего дня!

Источник: https://MyHolesterin.ru/ateroskleroz/semejnaya-giperholesterinemiya.html

Гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия – синдром патологического характера. Данный синдром не является самостоятельной патологией. Это начальный период развития иного заболевания. Уровень веществ в организме повышается в следующих случаях:

  • генетические дефекты;
  • вторичные нарушения

Причина данных нарушений – обменные патологии. В тканях могут скапливаться вещества. Происходит сосудистая закупорка, выявляются разные патологии.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение

Данная патология способствует развитию:

Механизм развития данного синдрома:

  • функции питания нарушение;
  • психологические нарушения;
  • гормональные патологии

Последствия данного синдрома:

  • нарушение сердечной работы;
  • сосудистое поражение
Читайте также:  Атеросклероз сосудов головного мозга: причины, симптомы, лечение, препараты, диагностика и профилактика заболевания

Необходимо знать о данном синдроме, так как он является предшественником других состояний. Благодаря знаниям можно принять соответствующие меры.

Этиология гиперхолестеринемии

Начальный период изучения болезни – изучение процесса жирового обмена. Нормальное состояние организма — попадание жиров. Жиры, участвующие в процессах обмена:

  • триацилглицериды;
  • холестерин;
  • липиды

Затем данные жиры расщепляются. Первые категории жиров распадаются на мелкие составляющие. Расщепление происходит под действием ферментов. Жиры превращаются в транспортные формы в энтероцитах.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение

При данном процессе жиры называют хиломикронами. Хиломикроны – капельки жир, покрытые белковой оболочкой. Локализация данных процессов в последующем:

  • лимфатическая система;
  • периферический кровоток

Помощниками предстают липопротеиды, способствуют данным веществам, не растворятся. Липопротеидные классы:

  • плотность снижена;
  • плотность промежуточного типа;
  • плотность повышена;

Данные вещества транспортируют липиды. Именно при нарушении их функции происходит данный синдром. Особенно велико значение пониженной плотности липопротеидов. Функциональная основа – транспортирование триглицеридов.

Разносу холестерина способствуют липопротеиды. Локализация повышенной плотности липопротеидов:

  • клетки печени;
  • область тонкой кишки;

Вытягивание холестерина из тканей клеток – функция данных веществ. Имеют защитную функцию. Нарушение транспортной функции – основа развития болезни.

Увеличение липидное в системе крови провоцирует данный синдром. Виды данного синдрома:

  • первичного типа;
  • вторичного типа

перейти наверх

Патогенез

Причина первичного типа заболевания – нарушение генетического характера. Также выделяют следующие причины:

  • белковые дефекты;
  • нарушение транспортного синтеза;
  • нарушенная структура рецепторов;

Вторичного типа заболевание – последствие приобретенных патологий. Причины при этом следующие:

  • прием алкоголя;
  • нарушение питания;
  • образ жизни неправильный;
  • нарушения гормональные;
  • патология печени;
  • патология почек

Последствие – нарушение транспорта жиров. Подтипы данного синдрома следующие:

  • продукционный тип;
  • редукционный тип

Данный синдром обладает особенным шрифтом. Связано данное заболевание с жировым обменом.

перейти наверх

Холестериновые отложения – признаки болезни. Ткань – место отложений. Наличие ксантом локализуются в следующих местах:

  • сухожильная область;
  • мышечная область;

Холестериновое скопление в сухожильной  области — ксантомы. Выявляются на веках оранжевые пятна. Это так называемые ксантелазмы. Серая полоска на глазной периферии – признак данного синдрома.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение

Вторичные симптомы заболевания следующие:

  • атеросклероз;
  • сердца нарушение;
  • сердечной мышцы поражение;
  • развитие инсульта

При этом поражаются сосудистая система:

  • конечностей сосуды;
  • головного мозга сосуды

Запущенная стадия данного синдрома – причина развития определенных клинических признаков. При наличии в кровяной системе симптомы приобретают яркий характер.

Диагностика включает исследование жирового обмена крови. В жировом обмене прослеживаются следующие признаки:

  • пониженной плотности липопротеиды;
  • повышенной плотности липопротеиды;
  • триглицериды;
  • наличие холестерина

Если показатель данных признак превышен, то развивается данный синдром.

перейти наверх

Семейный тип гиперхолестеринемии

Это подвид первичного типа синдрома. Проявляется дефектом функции переноса холестерина. В то же время увеличивается образование холестерина. Следствием данного процесса является:

  • образование ксантом;
  • дуга сенильная

Следствием является проявление инфарктов.  Возрастная категория младше тридцати лет.

перейти наверх

Лечение гиперхолестеринемии

Лечение – важная категория борьбы с данным синдромом. Основной препарат в терапии синдрома – статин. Его функция – понижение холестеринового уровня.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение

Идет блокирование фермента, повышает холестериновый уровень препарат Аторвастин. Корректируют также жизненные принципы. Уменьшают уровень вредного рациона питания.

Питание должно быть особенным. Также питание должно включать качественный рацион. Используют также спортивные нагрузки.

При отсутствии эффекта применяют статины. Также используют дополнительные средства:

Функция последних препаратов – расщепление холестерина.

перейти наверх

Диетическое питание

Назначается специальная диета. Исключают использование фаст-фуда. Также из рациона исключают:

  • копченное;
  • яичный желток;
  • продукты морские;
  • жирное мясо;
  • сладкое;
  • сдобные изделия

Рацион включает:

  • овощи;
  • фрукты;
  • злаки;
  • нежирная рыба;
  • молочная продукция;

Питание при этом включает:

  • тарелка с десертом;
  • овощи;
  • гарнир;
  • мясо

Мясную продукцию можно заменить рыбой. Только рыба не должна быть жирной. Количество мясных продуктов ассоциируется с количеством карт в колоде.

Вот столько мяса можно себе позволить. Но не стоит забывать, что мясо должно быть диетическим. При этом следует исключить жирное мясо.

Источник: http://bolit.info/giperholesterinemiya.html

Что такое гиперхолестеринемия

Состояние, характеризующееся ненормальным повышением уровня холестерина в крови, называется гиперхолестеринемией. В медицинской практике приняты и другие названия этого состояния – гиперлипидемия, дислипидемия или гиперлипопротеинемия.

Высокое содержание холестерина считается одним из основных факторов, повышающих вероятность развития атеросклероза. Последнее становится причиной тяжелых сердечно-сосудистых патологий.

Причины и основные факторы риска

Гиперхолестеринемия не является самостоятельным заболеванием, а значит она выступает в качестве признака отклонения. Его рассматривают как патологический синдром. Тем не менее международная классификация болезней присваивает ей код Е78.0 и относит к группе патологий, связанных с липопротеидным обменом. Иногда ее называют чистая гиперхолестеринемия.

Гиперхолестеринемия предшествует развитию заболеваний сосудов, затрагивающих функционирование и питание сердца, головной мозг, нижние и верхние конечности, а также другие внутренние органы. Нарушение жирового обмена свидетельствует о развитии атеросклероза, который, в свою очередь, вызывает развитие других более серьезных нарушений.

Причины гиперхолестеринемии различны и вызываются следующими провоцирующими факторами:

  • генетическая предрасположенность;
  • гипертоническая болезнь, характеризующаяся высоким индексом артериального давления;
  • недостаточность функции щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • заболевания печени, вызванные нарушением оттока желчи;
  • длительный прием определенных препаратов (мочегонные, бета-адреноблокаторы, иммунодепрессанты).

В некоторых случаях исключительно генетические аномалии являются причиной развития нарушений холестеринового обмена. От родителей наследуется дефектный ген. Согласно статистике, наследственная форма подобного заболевания свойственна почти 0,2% населения. Тип гиперхолестеринемии, обусловленный генетическим фактором, называется первичной.

Прием определенных лекарственных препаратов, а также заболевания внутренних органов, как причины повышения уровня холестерина в крови, объединяются в группу причин, вызывающих вторичную гиперхолестеринемию. Кроме того, рассматриваемая патология может быть транзиторной и постоянной.

В первом случае завышенные показатели холестерина в крови вызваны употреблением большого количества жиров животного происхождения. Транзиторную форму гиперхолестеринемии называют переходящей потому, что она появляется на следующий день после злоупотребления жирной пищей.

Постоянная форма выявляется при систематическом употреблении богатой животными липидами пищи. Некоторые категории людей предрасположены к возникновению нарушений жирового обмена. В частности, в факторы риска включены:

  • принадлежность к мужскому полу;
  • возраст старше 45 лет;
  • наличие избыточного веса;
  • погрешности в питании с преобладанием жирных продуктов;
  • малоподвижный образ жизни;
  • частые стрессы.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение
Чрезмерно жирная пища является причиной развития вторичной гиперхолестеринемии

Признаки и симптомы

Выявление гиперхолестеринемии осуществляется по лабораторному анализу крови на биохимию. Кроме того, есть некоторые внешние признаки, по которым можно определить наличие этой патологии. Основным из них является наличие ксантом – кожных новообразований, сформированных из патологически измененных клеток, состоящих из липидных включений.

Они имеют вид плотных узелков. Ксантомы сопровождают все формы рассматриваемой патологии и являются одним из внешних признаков жирового дисбаланса. Они не вызывают у человека неприятных или болезненных ощущений. Могут самостоятельно рассасываться.

Как сдавать кровь на холестерин?

Выделяют следующую классификацию ксантом:

  • Туберозные – крупные бляшки располагаются в области локтей, ягодиц, колен, на тыльной стороне пальцев, волосистой части головы и на лице имеют бурый или фиолетовый оттенок с цианотичной или красноватой каймой.
  • Эруптивные – мелкие папулы желтого цвета. Они склонны появляться на ягодицах и бедрах.
  • Сухожильные – локализуются в основном в области сухожилий.
  • Плоские – пятна светло-оранжевого оттенка немного возвышаются над поверхностью кожи. В большинстве случаев появляются на ладонях.
  • Ксантелазмы – плоские ксантомы век желтого цвета. Встречаются преимущественно у женщин. Самостоятельно не исчезают.

Еще одним признаком гиперхолестеринемии выступает появление своеобразных отложений холестерина по границе роговицы глаз. Они имеют форму ободка серовато-белого или белого цвета и в медицинской практике именуется, как липоидная дуга. Чаще появляется у курящих людей. Она носит необратимый характер.

Лица с таким признаком гиперхолестеринемии находятся в группе риска по развитию ИБС. При гомозиготной семейной гиперхолестеринемии наблюдается значительное повышение содержания холестерина в крови. У людей с такой формой патологии симптомы и признаки болезни формируются уже в детском возрасте.

В периоде полового созревания у них часто наблюдается атероматозное поражение устья аорты, а также сужение просвета коронарных артерий сердца. У них также наблюдаются все клинические проявления ИБС. Причиной преждевременной смерти в этом случае нередко становится острая коронарная недостаточность.

Гетерозиготная форма наследственной гиперхолестеринемии имеет длительное и бессимптомное течение. Сердечно-сосудистая недостаточность проявляется только во зрелом возрасте. Согласно статистике, первые признаки патологии проявляются раньше у женщин примерно на 10 лет, чем у мужчин.

Длительное, на протяжении многих лет, повышение уровня холестерина в крови при сопровождении таких явлений, как артериальная гипертензия, сахарный диабет, курение ускоряют образование атеросклеротических бляшек на сосудах. Они сужают просвет вплоть до полной закупорки. Это, в свою очередь, чревато смертельно опасными последствиями.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение
Это главные внешние признаки гиперхолестеринемии

Разновидности гиперхолестеринемии и ее диагностика

Классификация гиперхолестеринемии осуществляется по основным причинам развития этой патологии. В соответствии со специфическими особенностями течения заболевания либо по симптомам разделение этого заболевания не проводятся. Существует 3 типа гиперхолестеринемии:

  • Первичная, или наследственная. Передается по наследству от родителей к детям и вызвана мутацией генов. Подразделяется на гомозиготную и гетерозиготную. Иначе ее называют семейная гиперхолестеринемия.
  • Вторичная, или приобретенная. Формируется в результате развития некоторых патологий, происходящих в организме.
  • Алиментарная. Возникает в результате злоупотребления богатой животными жирами пищи.

Семейная гиперхолестеринемия часто имеет бессимптомное течение и характеризуется выраженным повышением в крови уровня липопротеинов низкой плотности. Ей свойственно ранее развитие ИБС. Сопровождается такими симптомами, как боль в груди, образование подкожных отложений холестерина вокруг глаз, на руках и в области сухожилий.

ВОЗ классифицируют гиперхолестеринемию на следующие типы:

  • Тип 1 – наследственная первичная гиперхиломикронемия и гиперлипопротеинемия.
  • 2а типа – наследственная полигенная. Встречается реже, ее развитие может быть спровоцировано нерациональным питанием. Характеризуется ранним развитием сердечно-сосудистых патологий и появлением ксантом.
  • 2б типа. Комбинированная гиперлипидемия. Является результатом чрезмерной выработки триглицеридов, аполипопротеина и ацетил-КоА. Характеризуется существенным повышением триглицеридов в крови.
  • Тип 3. Наследственная дис-бета- липопротеинемия. Встречается редко и развивается в результате гомозиготности аполипопротеина Е.
  • Тип 4. Эндогенная гиперлипидемия. В этом случае наблюдается повышение уровня триглицеридов.
  • Тип 5. Наследственная гипертриглицеридемия. Основным признаком является повышение концентрации липопротеинов очень низкой плотности и хиломикронов.
Читайте также:  Лейкоциты при беременности в крови: норма, повышены, анализ крови, лейкоцитоз

И также классифицируется по степени тяжести на умеренную и тяжелую гиперхолестеринемию. В первом случае уровень холестерина в крови не выходит за пределы 7,8 ммоль/л. Такое состояние требует дополнительного обследования и соблюдения диеты.

Тяжелой степени гиперхолестеринемии соответствует уровень холестерина выше, чем 7,8 ммоль/л. Она требует лекарственного лечения. Нарушение липидного обмена и как следствие – диагноз гиперхолестеринемия определяется по биохимии крови. Исследуются следующие 4 показателя:

  • общий холестерин;
  • холестерин низкой плотности;
  • холестерин высокой плотности;
  • триглицериды.

Этот комплексный анализ крови называется липидограмма. Чаще всего повышение уровня холестерина, не связанное с наследственностью, выявляется в ходе профилактического обследования. Кроме лабораторного анализа крови, диагностика гиперхолестеринемии включает сбор анамнеза пациента и анализ его жалоб.

И также проводится осмотр пациента, в ходе которого могут быть выявлены внешние признаки повышения уровня холестерина в крови. Это ксантомы, ксантелазмы и липидная дуга роговицы. Производится измерение артериального давления пациента. У людей с гиперхолестеринемией чаще всего оно повышено.

Методы лечения

Для нормализации уровня холестерина в крови и устранения гиперхолестеринемии предпринимаются лекарственные и немедикаментозные методы лечения. Известно, что концентрация холестерина в крови нередко провоцируется нерациональным питанием, богатым жирами животного происхождения.

Поэтому коррекция рациона при незначительном повышении этого показателя поможет справиться с гиперхолестеринемией без специальных лекарств. Если же показатели холестерина в крови стабильно высокие, при этом наблюдается прогрессирование сосудистых изменений и присутствует отрицательная симптоматика, то необходима медикаментозная терапия, а порой и оперативное лечение.

Немедикаментозная терапия включает следующие направления:

  • нормализацию массы тела;
  • посильную физическую нагрузку;
  • ограничения в рационе жиров животного происхождения;
  • увеличение потребления витаминов и пищевых волокон;
  • существенное ограничение или отказ от употребления алкоголя;
  • отказ от курения.

Согласно клиническим рекомендациям, в рамках медикаментозного лечения назначаются специальные препараты, действие которых направлено на снижение концентрации уровня холестерина в крови через различные механизмы. Одним из основных групп лекарственных средств для пациентов с высоким липидным уровнем являются статины.

Их действие направлено на снижение выработки холестерина в печени, а также снижение внутриклеточного содержания липопротеинов. Кроме того, статины стимулируют разрушение жироподобных веществ и препятствуют повреждению сосудов.

Препараты этой группы подбираются индивидуально в зависимости от степени тяжести патологии. Недопустим самостоятельный прием таких препаратов, поскольку они имеют множество побочных эффектов.

Следующая группа препаратов, назначаемая для лечения гиперхолестеринемии – секвестранты желчных кислот. На фоне их приема происходит вывод желчных кислот, содержащих холестерин, в кишечник с последующим выходом из организма.

Фибраты снижают концентрацию триглицеридов и повышают содержание полезного холестерина высокой плотности. Обычно назначаются совместно со статинами. В схему лечения гиперхолестеринемии включаются также препараты, содержащие омега-3 полиненасыщенные жирные кислоты.

При тяжелых формах гиперхолестеринемии применяются экстракорпоральные методы лечения. К таковым относятся каскадная плазмофильтрация, иммуносорбция липопротеинов, гемосорбция, плазмосорбция. Суть этих методов заключается в изменении свойств и состава крови больного вне организма посредством специальных приборов.

Лечить гиперхолестеринемию народными средствами целесообразно лишь при незначительном отклонении от нормы уровня липопротеинов. Считается, что среди средств нетрадиционной медицины наиболее эффективными в снижении холестерина являются рецепты на основе чеснока, лимона, меда. Но прежде чем приступать к подобному лечению, следует проконсультироваться с лечащим врачом.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение
Снизить повышенный уровень холестерина в крови могут специальные препараты

Прогноз и профилактика

Прогноз относительно гиперхолестеринемии во многом зависит от ряда факторов:

  • Уровня содержания в организме проатерогенных и антиатерогенных жироподобных веществ (первые – вызывают атеросклероз, а вторые – препятствует этому процессу).
  • Степени прогрессирования атеросклеротических изменений.
  • Места расположения атеросклеротических образований в сосуде. Атеросклероз аорты имеет более благоприятное течение, в то время как атеросклероз собственных артерий сердца имеет менее благоприятный прогноз.

Устранение факторов риска повышения уровня холестерина, а также своевременное и полное лечение способны существенно продлить жизнь пациента не нарушая ее качества. Специалисты выделяют меры первичной и вторичной профилактики гиперхолестеринемии. Первичная профилактика предполагает принятие мер еще до появления патологии.

Она предполагает воздействие на изменяемые факторы риска, в частности:

  • избавление от лишнего веса;
  • соблюдение диеты;
  • отказ от сигарет и алкоголя;
  • посильную физическую активность;
  • нормализацию артериального давления;
  • стабилизацию уровня сахара в крови;
  • ограничение эмоциональных потрясений.

Меры по вторичной профилактике касаются людей, у которых уже диагностирована гиперхолестеринемия. Они направлены на предотвращение прогрессирования патологического процесса и развитие осложнений.

Особенности питания

Одним их важных лечебных мероприятий, необходимых для выведения из организма излишков «вредного» холестерина, является диета. Известно, что 20% холестерина поступает в организм с пищей, а именно, продуктами, богатыми жирами животного происхождения. Поэтому коррекция питания с переходом на полиненасыщенные растительные жиры способно несколько понизить опасный показатель.

Пациентам с гиперхолестеринемией следует отказаться от следующих видов продуктов:

  • жирного мяса, куриной кожицы, свинины;
  • термически обработанного мяса (бекона, сосисок, салями, копченостей);
  • субпродуктов, в особенности мозгов, печени и почек;
  • молочных продуктов повышенной жирности;
  • сдобной выпечки;
  • алкоголя;
  • кофе.

Что касается куриных яиц, то допускается употребление не более 4 желтков в неделю. Ограничения не касаются белковой части яиц. Из мясных продуктов предпочтение следует отдавать постному филе и нежирной вырезке. И также можно готовить блюда из постной баранины и говядины.

Относительно рыбы ограничения отсутствуют. Но по рыбьему жиру требуется консультация с врачом. В рационе может присутствовать обезжиренное молоко. Диета предписывает варить крупы на воде или обезжиренном молоке. Следует больше употреблять овощей и фруктов, а также зелень.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение
Основу антихолестериновой диеты составляют крупы, овощи и фрукты

Они богаты растительной клетчаткой, которая не только насыщает организм необходимыми витаминами, но и способствует выводу холестерина из крови. Для удобства врач разрабатывает примерное меню на неделю, что значительно облегчает соблюдение диеты.

Положительно влияют на организм орехи. За счет содержания в них полезных жиров снижается концентрация холестерина. Муку высшего сорта рекомендуется заменить на отруби или муку грубого помола. Предпочтительный способ приготовления – варить, тушить или запекать.

Гиперхолестеринемия – состояние, которое несет в себе угрозу для жизни человека.

Оно способно спровоцировать такие осложнения, как инфаркт миокарда, инсульт, которые на сегодняшний день являются основными причинами смерти пациентов с сосудистыми патологиями.

Избежать их можно лишь посредством тщательного мониторинга своего здоровья и своевременного лечения повышенного содержания холестерина в крови.

Источник: https://bezholesterina.com/obshee/chto-takoe-giperholesterinemiya

Гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия (гиперлипидемия, гиперлипопротеинемия, дислипидемия) – это патологическое состояние, при котором наблюдается аномальное повышение уровня холестерина в крови.

Гиперхолестеринемия является одним из основных факторов риска развития атеросклероза и сердечно-сосудистой патологии.

При этом риск возрастает пропорционально повышению концентрации в крови пациента липопротеинов низкой плотности.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение Источник: static.vix.com

Холестерин – это органическое соединение, которое содержится в клеточных мембранах всех живых организмов, кроме безъядерных. Холестерин не растворяется в воде, однако растворим в органических растворителях и жирах.

Примерно 80% холестерина продуцируется самим организмом человека, остальной поступает в организм с пищей.

Соединение необходимо для выработки надпочечниками стероидных гормонов, синтеза витамина D, а также обеспечивает прочность клеточных мембран и регулирует их проницаемость.

К атерогенным, т. е. способствующим образованию холестерина, нарушениям липидного обмена относятся повышение в крови уровня общего холестерина, триглицеридов, липопротеинов низкой плотности и снижение уровня липопротеинов высокой плотности.

Причины

Основная причина развития первичной гиперхолестеринемии – генетическая предрасположенность.

Семейная гиперхолестеринемия является генетически гетерогенной аутосомно-доминантной патологией, которая связана с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор липопротеинов низкой плотности.

На сегодняшний день выявлено четыре класса мутаций рецептора липопротеинов низкой плотности, в результате которых происходят нарушения синтеза, транспорта, связывания и кластеризации липопротеинов низкой плотности в клетке.

Семейная гиперхолестеринемия может быть гомозиготной или гетерозиготной.

Вторичная форма гиперхолестеринемии развивается на фоне гипотиреоза, сахарного диабета, обструктивных заболеваний печени, болезней сердца и сосудов, вследствие применения ряда лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, диуретиков, бета-блокаторов и пр.).

К факторам риска относятся:

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение

Формы гиперхолестеринемии

Гиперхолестеринемия подразделяется на первичную и вторичную.

В соответствии с классификацией Всемирной организацией здравоохранения выделяют следующие формы гиперхолестеринемии:

  • тип I (наследственная гиперхиломикронемия, первичная гиперлипопротеинемия) – частота встречаемости 0,1%, возникает при недостаточности липопротеинлипазы или дефектах в белке-активаторе данного фермента, проявляется повышением уровня хиломикронов, которые транспортируют липиды от кишечника в печень;
  • тип IIa (наследственная гиперхолестеринемия, полигенная гиперхолестеринемия) – частота встречаемости 0,2%, может развиваться на фоне нерационального питания, а также быть полигенной или наследственной, проявляясь ксантомами и ранним возникновением сердечно-сосудистой патологии;
  • тип IIb (комбинированная гиперлипидемия) – частота встречаемости 10%, возникает вследствие чрезмерной продукции триглицеридов, ацетил-КоА и аполипопротеина В или же замедленного клиренса липопротеинов низкой плотности; сопровождается повышением содержания в крови триглицеридов в составе липопротеинов очень низкой плотности;
  • тип III (наследственная дис-бета-липопротеинемия) – частота встречаемости 0,02%, может развиваться при гомозиготности по одной из изоформ аполипопротеина Е, проявляется увеличением уровня липопротеинов промежуточной плотности и хиломикронов;
  • тип IV (эндогенная гиперлипемия) – частота встречаемости около 1%, проявляется повышением концентрации триглицеридов;
  • тип V (наследственная гипертриглицеридемия) – проявляется повышением уровня липопротеинов очень низкой плотности и хиломикронов.

К более редким формам гиперхолестеринемии, которые не входят в данную классификацию, относятся гипо-альфа-липопротеинемия и гипо-бета-липопротеинемия, частота встречаемости которых 0,01–0,1%.

Семейная гиперхолестеринемия может быть гомозиготной или гетерозиготной.

Читайте также:  Моноциты повышены в крови: у ребенка, взрослого, норма, причины

Основной метод выявления гиперхолестеринемии – биохимический анализ крови.

Признаки

Гиперхолестеринемия – это лабораторный показатель, который определяется в ходе биохимического исследования крови.

У пациентов с гиперхолестеринемией нередко возникают ксантомы – кожные новообразования из измененных клеток, представляющие собой уплотненные узелки, внутри которых содержатся липидные включения.

Ксантомы сопутствуют всем формам гиперхолестеринемии, являясь одним из проявлений нарушения липидного обмена.

Их развитие не сопровождаются какими-либо субъективными ощущениями, кроме того, они склонны к самопроизвольному регрессу.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение Источник: estet-portal.com

Ксантомы подразделяются на несколько видов:

  • эруптивные – мелкие папулы желтого цвета, локализующиеся преимущественно на бедрах и ягодицах;
  • туберозные – имеют вид крупных бляшек или опухолей, которые, как правило, располагаются в области ягодиц, колен, локтей, на тыльной поверхности пальцев, лице, волосистой части головы. Новообразования могут иметь фиолетовый или бурый оттенок, красноватую или цианотичную кайму;
  • сухожильные – локализуются преимущественно в области сухожилий разгибателей пальцев и ахилловых сухожилий;
  • плоские – чаще всего обнаруживаются в складках кожи, особенно на ладонях;
  • ксантелазмы – плоские ксантомы век, которые представляют собой приподнятые над кожей бляшки желтого цвета. Чаще обнаруживаются у женщин, не склонны к спонтанному разрешению.

Еще одним проявлением гиперхолестеринемии являются отложения холестерина по периферии роговицы глаза (липоидная дуга роговицы), которые имеют вид ободка белого или серовато-белого цвета. Липоидная дуга роговицы чаще наблюдается у курящих людей и является практически необратимой. Ее наличие свидетельствует о повышенном риске развития ишемической болезни сердца.

При гомозиготной форме семейной гиперхолестеринемии наблюдается значительное повышение уровня холестерина в крови, что проявляется формированием ксантом и липоидной дуги роговицы уже в детском возрасте.

В пубертатном периоде у таких пациентов нередко происходит атероматозное поражение устья аорты и стеноз коронарных артерий сердца с развитием клинических проявлений ишемической болезни сердца.

В этом случае не исключена острая коронарная недостаточность, которая может стать причиной летального исхода.

Гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии, как правило, остается незамеченной длительное время, проявляясь сердечно-сосудистой недостаточностью уже во взрослом возрасте. При этом у женщин первые признаки патологии развиваются в среднем на 10 лет раньше, чем у мужчин.

Гиперхолестеринемия может приводить к развитию атеросклероза. В свою очередь, это становится причиной повреждения сосудов, которые могут иметь различные проявления.

Повышение уровня холестерина в крови провоцирует развитие атеросклероза, который, в свою очередь, проявляется сосудистой патологией (преимущественно атеросклеротическими поражениями кровеносных сосудов нижних конечностей, но возможно также повреждение мозговых, коронарных сосудов и т. д.).

  • 10 анализов, которые стоит сдать, если не удается похудеть
  • 5 признаков возможных проблем с сердцем
  • Причина болей в грудной клетке: невралгия или сердце?

Диагностика

Основной метод выявления гиперхолестеринемии – биохимический анализ крови. При этом, помимо липидограммы, определяют содержание общего белка, глюкозы, мочевой кислоты, креатинина и пр.

С целью выявления сопутствующей патологии назначают общий анализ крови и мочи, иммунологическую диагностику, для выявления возможной причины гиперхолестеринемии проводят генетический анализ.

С целью исключения гипотиреоза проводят исследование уровня тиреоидных гормонов (тиреотропного гормона, тироксина) в крови.

При объективном осмотре обращают внимание на отложения холестерина (ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы и пр.). Артериальное давление у пациентов с гиперхолестеринемией часто повышено.

Для диагностики сосудистых изменений прибегают к инструментальной диагностике – ангиографии, магниторезонансной ангиографии, допплерографии и т. д.

Повышение уровня холестерина в крови провоцирует развитие атеросклероза, который, в свою очередь, проявляется сосудистой патологией.

Лечение гиперхолестеринемии

Лекарственная терапия гиперхолестеринемии состоит в назначении статинов, секвестрантов желчных кислот, фибратов, ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике, жирных кислот. При выявлении сопутствующей артериальной гипертензии применяются препараты, нормализующие артериальное давление.

В ходе коррекции липидного обмена ксантомы обычно подвергаются регрессу. Если этого не происходит, их удаляют хирургическим методом, либо методами криодеструкции, лазерной или электрической коагуляции.

У гомозиготных пациентов с семейной гиперхолестеринемией медикаментозная терапия, как правило, неэффективна. В такой ситуации прибегают к плазмаферезу с двухнедельным интервалом между процедурами. В тяжелых случаях требуется трансплантация печени.

Важной составляющей нормализации жирового обмена является коррекция избыточной массы тела и оздоровление образа жизни: полноценный отдых, адекватная физическая нагрузка, отказ от курения, а также соблюдение диеты.

Диета при гиперхолестеринемии

Основные принципы диеты при гиперхолестеринемии:

  • снижение количества жиров в рационе;
  • снижение или полное исключение высокохолестериновых продуктов;
  • ограничение насыщенных жирных кислот;
  • увеличение доли полиненасыщенных жирных кислот;
  • употребление большого количества растительной клетчатки и сложных углеводов;
  • замена животных жиров растительными;
  • ограничение употребления поваренной соли до 3-4 грамм в сутки.

Рекомендуется включать в рацион белое мясо птицы, телятину, говядину, баранину, рыбу. Следует выбирать постное мясо (предпочтительны вырезка и филе), удалять кожу и жир. Кроме того, в рационе должны присутствовать кисломолочные продукты, хлеб грубого помола, крупы, овощи и фрукты. Яйца употреблять в пищу можно, но количество их ограничивается четырьмя в неделю.

Из рациона исключают жирные сорта мяса, колбасные изделия, субпродукты (мозг, печень, почки), сыр, сливочное масло, кофе.

Пищу готовят щадящими способами, позволяющими снизить содержание жира в готовых блюдах: отваривание, тушение, запекание, приготовление на пару. Если нет противопоказаний (например, заболеваний кишечника), следует увеличить содержание в рационе свежих овощей, фруктов и ягод.

Гиперхолестеринемия: симптомы, при беременности, причины, семейная форма, диагностика и лечение Важной составляющей нормализации жирового обмена является коррекция избыточной массы тела и оздоровление образа жизни.

Профилактика

С целью предотвращения развития нарушений жирового и других видов обмена веществ рекомендуется:

  • рациональное питание;
  • поддержание нормальной массы тела;
  • отказ от вредных привычек;
  • достаточная физическая активность;
  • избегание психического перенапряжения.

Последствия и осложнения

Гиперхолестеринемия может приводить к развитию атеросклероза. В свою очередь, это становится причиной повреждения сосудов, которые могут иметь различные проявления.

Нарушение нормального кровообращения в нижних конечностях способствует образованию трофических язв, что в тяжелых случаях может привести к некрозу тканей и необходимости ампутации конечности.

При поражении сонных артерий нарушается мозговое кровообращение, что проявляется расстройством функций мозжечка, нарушениями памяти, может приводить к инсульту.

При откладывании атеросклеротических бляшек на стенке аорты она истончается, теряет свою эластичность. На фоне этого постоянный ток крови приводит к растяжению стенки аорты, образовавшееся расширение (аневризма) имеет высокий риск разрыва с последующим развитием массивного внутреннего кровоизлияния и вероятным летальным исходом.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: https://www.neboleem.net/giperholesterinemija.php

Семейная гиперхолестеринемия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственное заболевание, при котором наблюдается выраженное повышение липопротеиной низкой плотности в крови. На фоне недуга рано развивается ишемическая болезнь сердца. Чаще всего гиперхолестеринемия имеет латентное течение.

Редко патология проявляется болевыми ощущениями в грудной клетке, сухожильными и подкожными отложениями холестерина, а также волдырями в периорбитальной зоне, на руках и в области коленных суставов.

Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клинические проявления, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В рамках диагностики выполняют липидограмму и генетический скрининг.

Больному назначают статины, фибраты, секвестранты желчной кислоты и ингибиторы абсорбции холестерина. Гомозиготная форма недуга, ишемическая болезнь сердца и атеросклероз являются показаниями к аферезу липопротеинов низкой плотности. Пациентам необходимо отказаться от пагубных привычек, правильно питаться и регулярно заниматься спортом. Прогноз благоприятный.

Причины

Заболевание является генетическим и развивается на фоне мутаций генов. Путь наследования аутосомно-доминантный. Один дефектный ген в паре приводит к гетерозиготоной гиперхолестеринемии, характеризующейся легким и умеренным нарушением обмена липидов. Если мутация поражает оба гена, образуется гомозиготная форма болезни. Дефектными генами могут быть LDLR, APOB, PCSK9.

Симптомы

Патология развивается после рождения ребенка, однако имеет латентное течение. Как правило, болезнь диагностируется лишь при проявлении ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда или атеросклероза. Признаки недуга возникают только у половины пациентов.

Гиперхолестеринемия может выражаться формированием сухожильных ксантом, имеющих форму холестериновых уплотнений, которые пальпируются в области сухожилий. Легче всего определить узелки, расположенные на кистях. Характерны ксантелазмы – желтоватые или бесцветные плоские узелки на веках и в периорбитальной зоне.

Патогномоничным симптомом семейной гиперхолестеринемии считают липоидную дугу роговичной оболочки. Холестерин скапливается по контуру роговицы в виде белого либо серо-белого ободка. Как правило, данные изменения выявляются во время офтальмологического осмотра.

В некоторых случаях клиническая картина дополняется болью и дискомфортными ощущениями в грудной клетке, а также водянистыми высыпаниями на руках, локтях и коленях. Атеросклероз проявляется мозаичными симптомами поражения соматических органов.

Пациенты с гомозиготной формой, которые не получают необходимое лечение, редко доживают до 30-ти лет. Гетерозиготная форма может осложняться ишемической болезнью сердца и инфарктом миокарда.

Диагностика

В диагностике принимают участие специалисты терапевтического, кардиологического и генетического профилей.

Для установления и подтверждения диагноза, врач анализирует клинические проявления, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В рамках диагностики выполняют липидограмму и генетический скрининг.

Генетик может обнаружить мутации генов LDLR, APOB, PCSK9. Патологию дифференцируют с вторичной гиперхолестеринемией.

Лечение

Показана комплексная терапия. Терапевтическую тактику определяют в зависимости от формы болезни, результатов липидограммы, выраженности симптоматики и возраста больного. Как правило, лечение амбулаторное.

Больному назначают статины, фибраты, секвестранты желчной кислоты и ингибиторы абсорбции холестерина. Больному рекомендуют исключить пагубные привычки, регулярно контролировать артериальное давление, заниматься спортом, а также ограничить потребление холестерина.

Гомозиготная форма недуга, ишемическая болезнь сердца и атеросклероз являются показаниями к аферезу липопротеинов низкой плотности

Профилактика

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, необходимо посетить консультацию генетика. Важно своевременно обращаться за медицинской помощью, чтобы выявить заболевание на ранней стадии, и предотвратить развитие осложнений.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/semejnaya-giperholesterinemiya.htm

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector